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Familiar ochronotic arthropathy–caused by a gene mutation traced three hundred years - 12/07/10

Doi : 10.1016/j.jbspin.2010.03.007 
Kálmán Tóth a, , Zsuzsanna Kiss-Láaszló b, Endre Lénárt c, Katalin Juhász d, Katalin Takács e, Tamas Bender f, Janos Szabó b
a Department of Orthopedics, Faculty of Medicine, University of Szeged, 6725, Semmelweis Street 6, Szeged, Hungary 
b Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Szeged, 6720, Somogyi Street 4, Szeged, Hungary 
c Department of Orthopedics, County Hospital of Kecskemét, 6000 Kecskemét, Nyíri u. 38, Hungary 
d Rheumatology Outpatient Clinic of Kecskemét, 6000 Kecskemét, Nyíri u. 38, Hungary 
e Rheumatology Outpatient Clinic of Kiskunhalas, 6400 Kiskunhalas, Dr Monspart László u. 1, Hungary 
f Polyclinic of the Hospitaller Brothers of St. John of God in Budapest, 1027 Frankel Leó Street 54, Budapest, Hungary 

Corresponding author.

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Abstract

Authors trace an ochronotic Hungarian family, which moved from Slovakia to Hungary 300 years ago. As the family members lived in a relatively close village community the gene mutation had been survived silently for ages before the clinical symptoms developed. Family tree analysis could detect with the use of allele specific PCR amplification–the p.G161R mutation of the homogentisic acid 1,2-dioxygenase (HGD) gene, which resulted in a specific genotype appearing in the Slovak population. We found a heterozygote member of this family who has children with an alkaptonuria-homozygote and known–heterozygote genotypes so there would be a high risk of alkaptonuria in their offsprings. Therefore genetic counselling is highly recommended to minimize the risk factors.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Alkaptonuria, Ochronosis, HGD mutation, Allele specific PCR amplification


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Vol 77 - N° 4

P. 355-357 - juillet 2010 Retour au numéro
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