CL029 - Les amyotrophies spinales de type I et II en Algérie: Étude clinique et corrélation génétique - 21/07/10
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Résumé |
Objectifs |
Rapporter les aspects cliniques, évolutifs et moléculaires de 36 SMA de type I et II et d‘établir des corrélations phénotype/génotype.
Matériels et Méthodes |
Tous nos patients répondaient aux critères défi nis par le consortium international 1992. L‘étude génétique a comporté l‘analyse des gènes SMN et NAIP et le dosage du nombre de copies du gènes SMNc.
Résultats |
Nos patients étaient répartis en 20 SMA de type I et 16 de type I. Le profil clinique et évolutif de l‘ensemble de nos patients était classique. Les délétions homozygotes des exons 7 et 8 du gène SMNt étaient de 78,57% dans les SMA de type I et de 70% dans le type II. La fréquence de délétion dans le gène NAIP était de 28,57% dans les SMA de type I et de 20% dans le type II. Le dosage du nombre de copies SMNc a mis en évidence une corrélation qui semble vraie mais non absolue entre le nombre de copies SMNc et la sévérité du phénotype en effet dans le groupe des SMA de type I, 60% des patients portaient deux copies, 26,66% portaient 3 copies et 7,14% portaient une copie alors que dans le groupe de type II seuls 16,16% des patients portaient 02 copies, 58, 33% portaient 3 copies et 25% portaient 4 copies.
Conclusion |
Les résultats de notre étude se rapprochent de nombreuses données de la littérature.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 8 - juin 2010 Retour au numéro
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