Les thrombopénies acquises telles que les purpuras thrombopéniques immunologiques ou idiopathiques ou « PTI » sont beaucoup plus fréquentes que les thrombopénies constitutionnelles ou génétiques. Cependant, le diagnostic de celles-ci est important et les progrès récents réalisés dans la mise en évidence des anomalies moléculaires en lien avec ces différentes thrombopénies ont amélioré nos connaissances. Les thrombopénies constitutionnelles sont un groupe hétérogène de maladies. Différents critères ont été proposés en vue d’une classification tels que le mode de transmission génétique, le volume moyen plaquettaire ou l’existence d’une thrombopathie associée ou d’anomalies cliniques. Nous rapportons dans cet article les données cliniques, les aspects biologiques et les connaissances actuelles à propos des anomalies moléculaires des thrombopénies constitutionnelles, permettant une approche diagnostique de ces maladies.

Secondary causes of thrombocytopenia as immunologic thrombopenia purpura, or ITP, are far more common than inherited causes, which even as a group, are rare. Nevertheless, diagnosis is important and progress made in uncovering the molecular basis of these disorders has contributed greatly to our knowledge of these diseases. Inherited thrombocytopenias are a heterogeneous group of disorders. Different criteria have been suggested to classify the forms, such as the inheritance mechanism and the platelet volume as well as the associated platelet dysfunctions or clinical abnormality. This paper describes the clinical and biological data, and current knowledge of the molecular findings of inherited thrombocytopenia, allowing a diagnostic approach to these diseases.