Les cancers de l’enfant se développent préférentiellement au dépend d’organes ou de tissus en développement. De nombreuses études ont montré une association plus fréquente que ne le voudrait le hasard, entre les malformations congénitales et les tumeurs de l’enfant. Bien que le plus souvent isolées, les tumeurs solides de l’enfant peuvent survenir dans le cadre d’un syndrome polymalformatif prédisposant au cancer. La reconnaissance de ces syndromes rares demeure souvent tardive et encore souvent assujettie à la découverte de la tumeur. L’objectif de cette mise au point est de proposer une démarche clinique permettant le diagnostic moléculaire de ces syndromes rares.

Biology, genetics and environment of childhood solid tumours set them apart from adult solid tumours. The nature of the progenitor cells from which these tumours arise, and their immature tissue environment, allows childhood solid tumours to develop with fewer defects in cell regulatory processes. Constitutional molecular defects are known to play a role in childhood solid tumours, as shown by the increased incidence of embryonic cancers in children carrying malformations associated with childhood cancer. These rare diagnoses are commonly missed. In this article, we reviewed the spectrum of these tumour predisposition syndromes.