La maladie de Hirschsprung (MH) est étendue à l'ensemble du côlon dans moins de 5 % des cas et l'association d'une MH étendue et d'une malrotation intestinale est exceptionnelle. Cette association peut retarder le diagnostic et le traitement. Un nourrisson a présenté un syndrome occlusif intermittent à début néonatal. Une malrotation intestinale a été découverte radiologiquement et traitée chirurgicalement à l'âge de deux mois. Le tableau d'occlusion chronique a persisté après l'intervention. L'absence de cellule neuronale dans les plexus nerveux a été constatée sur des biopsies rectales et sur la pièce d'appendicectomie. À l'âge de 17 mois, l'enfant a bénéficié d'une iléostomie et de l'exérèse chirurgicale du segment atteint par la MH, qui correspondait au côlon et à l'iléon terminal. Une anastomose iléoanale a été réalisée à l'âge de 29 mois. L'évolution clinique a été favorable. En conclusion, la persistance de troubles du transit après traitement d'une malrotation intestinale doit faire évoquer la possibilité d'une MH associée chez un jeune enfant.

Hirschsprung's disease (HD) involves the entire colon in less than 5% of cases, and the association of extensive HD with intestinal malrotation is very rare. This association of symptoms may delay both diagnosis and treatment. An infant presented with an intermittent occlusive syndrome that began neonatally. Intestinal malrotation was diagnosed radiologically, and treated surgically when the child was 2 months old. However, a chronic occlusion persisted. Biopsies of the rectum and the appendix demonstrated an absence of neurons in intestinal plexi. When the child was 17 months old, ileostomy and surgical excision of the segment affected by HD (the colon and terminal ileum) were performed. An ileoanal anastomosis was performed at the age of 29 months, with favorable outcome. The persistence of symptoms of intestinal occlusion after attempted treatment of intestinal malrotation must therefore suggest the possibility of associated HD in a young child.