Les troubles spécifiques du langage oral touchent 5 à 10 % des enfants d'âge préscolaire. Ce sont des affections multifactorielles impliquant à la fois des facteurs environnementaux et génétiques. Cette revue fait le point sur les connaissances actuelles des relations entre langage et génétique. Les premiers arguments pour l'implication de facteurs génétiques dans les troubles du langage ont été tirés des études de jumeaux, de la description de cas familiaux et de la mise en évidence de l'augmentation du risque relatif pour les apparentés de développer des pathologies similaires. Les recherches les plus récentes ont conduit à l'identification d'un gène spécifique (FOXP2) localisé sur le bras long du chromosome 7 (7q31) et de plusieurs régions du génome (7q31, 16q, 19q) fortement associées aux troubles du langage.

Specific language impairment (SLI), involving environmental as well as genetic factors, is a complex disorder affecting 5–10% of preschool-age children. This review summarizes current data regarding the genetic factors involved in SLI. Genetic factors were first implicated in SLI on the basis of twin studies and reports of familial cases. Furthermore, several studies have shown that the relative risk of SLI was higher for close relatives of affected individuals. Finally, a specific gene (FOXP2) has been identified on the long arm of chromosome 7 in a family affected with SLI, and several regions of the genome, i.e. 7q31, 16q and 19q, have been found to be strongly linked to SLI.