Le TRAPS : définition, sémiologie, pronostic, pathogénie, traitement, place par rapport à d'autres rhumatismes intermittents - 01/01/03
Charles Masson * , Virginie Simon, Emmanuel Hoppé, Paolo Insalaco, Idrissa Cissé, Maurice Audran*Auteur correspondant.
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Résumé |
Le TRAPS (Tumor necrosis factor-Receptor-Associated Periodic Syndrome) réalise une fièvre héréditaire intermittente à transmission mendélienne dominante liée à des mutations du récepteur 1A du TNF (le TNFRSF1A) se traduisant par des accès douloureux articulaires, abdominaux, musculaires, cutanés, oculaires. L'origine ethnique des patients est l'Europe du Nord, mais non exclusivement. Une réponse de phase aiguë est présente en crise. La survenue des crises est variable d'un sujet à l'autre. Les patients ont un risque de développer une amylose AA, en particulier rénale, hépatique. Le TNFRSF1A soluble est en général bas en intercrise, parfois normal en crise alors que le TNF est augmenté. Le nombre des récepteurs TNFRSF1A sur la membrane cellulaire des leucocytes est, en revanche, augmenté. La zone chromosomique 12p13 comporte des mutations du gène TNFRSF1A, première situation de reconnaissance de mutations naturelles d'un récepteur du TNF. Le mécanisme pathogénique chez certains patients est un défaut de libération du TNFRSF1A membranaire en réponse à une stimulation donnée, réalisant un concept pathogénique nouveau de maladie provoquée par un défaut de libération d'un récepteur d'une cytokine. Le TRAPS est comparé aux autres fièvres héréditaires périodiques, la maladie périodique, le syndrome de Muckle-Wells, l'urticaire au froid familiale, le syndrome hyper-IgD. Sa place par rapport aux autres rhumatismes intermittents systémiques est précisée. La colchicine est inefficace et ne prévient pas les accès. Les corticoïdes sont efficaces, à une dose orale supérieure à 20 mg par jour. L'hypothèse pathogénique d'un trouble de la libération membranaire du TNFRSF1A conduit à proposer une action ciblée sur le TNF.
Mots clés : TRAPS (Tumor necrosis factor-Receptor-Associated Periodic Syndrome) ; Maladie périodique ; Syndrome de Muckle-Wells ; Urticaire au froid familiale ; Syndrome hyper-IgD.
Abstract |
Tumor Necrosis Factor-Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS) is an autosomal dominant inherited condition of periodic fever and pain. Most patients are of northern European descent. The attacks manifest as fever and pain in the joints, abdomen, muscles, skin, or eyes, with variations across patients. An acute-phase response occurs during the attacks. Patients with TRAPS are at risk for AA amyloidosis, the most common targets being the kidneys and liver. Soluble TNFRSF1A is usually low between the attacks and may be normal during the attacks, when TNF levels are high. TNFRSF1A is found in abnormally high numbers on leukocyte cell membranes. TRAPS is the first condition for which naturally occurring mutations in a TNF receptor were found; the mutations affect the soluble TNFRSF1A gene in the 12p13 region. In some patients, the pathogenesis involves defective TNFRSF1A shedding from cell membranes in response to a given stimulus. Thus, TRAPS is a model for a novel pathogenic concept characterized by failure to shed a cytokine receptor. This review compares TRAPS to other inherited periodic febrile conditions, namely, familial Mediterranean fever, Muckle-Wells syndrome, cold urticaria, and hyper-IgD syndrome. The place of TRAPS relative to other intermittent systemic joint diseases is discussed. Colchicine neither relieves nor prevents the attacks, whereas oral glucocorticoid therapy is effective when used in dosages greater than 20 mg per day. The pathogenic hypothesis involving defective TNFRSF1A shedding suggests that medications targeting TNF may be effective in TRAPS.
Mots clés : TRAPS (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome) ; Familial Mediterranean fever ; Muckle-Wells syndrome ; Familial cold urticaria ; Hyper-IgD syndrome.
Plan
Vol 71 - N° 7
P. 565-572 - juillet 2004 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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