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Recommandations françaises pour la réalisation et l’interprétation du test de la sueur dans le cadre du dépistage néonatal de la mucoviscidose - 15/09/10

Doi : 10.1016/j.arcped.2010.06.021 
I. Sermet-Gaudelus a, , A. Munck b, M. Rota c, M. Roussey d, D. Feldmann e

et le groupe de travail « Dépistage néonatal » de la Fédération des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose1

  Thierry Bienvenu, service de biochimie génétique, hôpital Cochin, Paris ; Jean-Pierre Borgard, service de biochimie, hôpital Intercommunal, Créteil ; François Brémont, CRCM, hôpital des Enfants, Toulouse ; Jacques Brouard, CRCM, hôpital Côte-de-Nacre, Caen ; Laure Couderc, CRCM, hôpital Charles-Nicolle, Rouen ; Marie-Laure Dalphin, CRCM, hôpital Saint-Jacques, Besançon ; Marie Desgeorges, service de génétique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, Montpellier ; Anne Dirou-Prigent, CRCM, Centre de Perharidy, Roscoff ; Delphine Feldmann, service de biochimie, hôpital Armand-Trousseau, Paris ; Claude Férec, Inserm U 613, Brest ; Marion Gérard, service de biochimie génétique, hôpital Mondor, Créteil ; Laetitia Gueganton, CRCM, centre de Perharidy, Roscoff ; Marcel Guillot, CRCM, hôpital Robert-Bisson, Lisieux ; Albert Iron, service de génétique, hôpital Pellegrin, Bordeaux ; Hubert Journel, CRCM, hôpital Prosper-Chubert, Vannes ; Jeanne Languepin, CRCM, hôpital Dupuytren, Limoges ; Muriel Lebourgeois, CRCM, hôpital Robert-Debré, Paris ; Pascal Leroux, CRCM, hôpital Flaubert, Le Havre ; Cathy Llerena, CRCM, hôpital de la Tronche, Grenoble ; Guy-André Loeuille, CRCM, centre hospitalier, Dunkerque ; Valérie Moisan-Petit, CRCM, hôpital Prosper-Chubert, Vannes ; Ludovic Moreau, CRCM, hôpital de l’Archet, Nice ; Nathalie Moreux, CRCM, hôpital Debrousse, Lyon ; Anne Munck, CRCM, hôpital Robert-Debré, Paris ; Jean-Louis Pérignon, CRCM, hôpital Necker, Paris ; Michel Renouil, CRCM, centre hospitalier Sud Réunion, Saint-Pierre ; Jean-Luc Rittié, CRCM, hôpital Rangueuil-Larrey, Toulouse ; Michel Roussey, CRCM, hôpital Sud, Rennes ; Michèle Rota, service de biochimie, hôpital Intercommunal, Créteil ; Anne Sardet, CRCM, centre hospitalier, Lens ; Isabelle Sermet-Gaudelus, CRCM, hôpital Necker, Paris ; Véronique Storni, CRCM, centre de Perharidy, Roscoff ; Georges Travert, service de médecine nucléaire et biophysique médicale, hôpital Côte-de-Nacre, Caen ; Dominique Turck, CRCM, hôpital Jeanne-de-Flandre, Lille ; Laurence Weiss, CRCM, hôpital de Hautepierre, Strasbourg ; Nathalie Wizla, CRCM, hôpital Jeanne de Flandre, Lille.

a Inserm U 845, centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose, hôpital Necker, université René Descartes, 156, rue de Vaugirard, 75730 Paris, France 
b Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose, hôpital Robert Debré, AP–HP, Paris, France 
c Service de biochimie, hôpital InterCommunal de Créteil, Créteil, France 
d Pôle de pédiatrie médico-chirurgicale et de génétique clinique, hôpital Sud, , Rennes, France 
e Service de biochimie, hôpital Armand-Trousseau, AP–HP, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Ces recommandations sont destinées à harmoniser les procédures concernant le test de la sueur dans le cadre du dépistage néonatal de la mucoviscidose en France. Elles ont été élaborées par le groupe de travail « dépistage néonatal de la mucoviscidose » de la fédération des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Le test de la sueur est pratiqué chez le nouveau-né lorsqu’il a atteint le poids de 3kg et qu’il est âgé de plus de 3 semaines d’âge réel. La stimulation de la production de sueur est réalisée par administration transdermique de la pilocarpine par iontophorèse. Le recueil de sueur s’effectue de façon préférentielle en collecteur capillaire. Seul le dosage spécifique de l’ion chlorure est retenu comme méthode diagnostique. Un dosage de chlorure sudoral inférieur à 30mmol/l élimine a priori une mucoviscidose. Un dosage de chlorure sudoral supérieur ou égal à 60mmol/l confirme une mucoviscidose. Le test est dit intermédiaire entre ces 2 valeurs.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

These guidelines aim to standardize the standard operating procedures for the sweat test in newborn cystic fibrosis (CF) screening. They have been implemented by the national Neonatal Screening working group of the French Federation for Cystic Fibrosis. It is recommended that the sweat test be performed when the infant weighs more than 3kg and is at least 3 weeks of age. Sweat gland secretion is stimulated by transdermal administration of pilocarpine by iontophoresis. Sweat is preferentially collected in a Macroduct coil. Diagnosis of CF is based on the sweat chloride level. A sweat chloride level below 30mmol/l very probably rules out CF; 60mmol/l or higher supports the diagnosis of CF. Values between 30 and 60mmol/l are considered abnormal.

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Mots clés : Mucoviscidose, Dépistage néonatal, Mutation CFTR, Test de la sueur


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