Notre génome est constitué de 23 paires de chromosomes, supports de notre information génétique. Schématiquement, deux grandes approches utilisant des outils différents permettent son analyse : la génétique moléculaire avec le séquençage qui permet une analyse ciblée des gènes et la cytogénétique avec le caryotype qui permet une analyse globale du nombre et de la structure des chromosomes. La principale limite du caryotype est son niveau de résolution qui ne permet pas de détecter des anomalies de moins de cinq mégabases. L’utilisation conjointe d’outils de cytogénétique et de génétique moléculaire a permis le développement de nouvelles techniques permettant une analyse globale du génome avec un très grand niveau de résolution. Actuellement, la plus performante d’entre elles est l’hybridation génomique sur microréseau ou CGH array dont les applications en diagnostic ont déjà débuté. Cependant, ces nouvelles méthodes nécessitent d’être encadrées, car elles peuvent poser des problèmes d’interprétation et soulever des questions d’ordre éthique.

Human genome consists of 23 pairs of chromosomes, bearing our genetic information. Basically, there are two main approaches to analyse our genome: molecular genetics with direct sequencing, which detects genic mutations, and cytogenetics with the karyotype, which detects number and structural chromosomal anomalies. The main limitation of the karyotype is its level of resolution: it cannot detect abnormalities smaller than five megabases. The combined use of cytogenetics and molecular genetics has allowed the development of several new techniques that provide a comprehensive analysis of the genome with a very high level of resolution. Currently, the most efficient of those techniques is comparative genomic hybridization on microarray (array CGH), which already has diagnostic applications. However, those new methods are challenging to interpret and they raise ethical problems. Therefore they must be cautiously supervised.