Introduction et But de l’étude. – Les cytopathies mitochondriales posent le problème de leur prise en charge thérapeutique. Les traitements actuellement proposés sont symptomatiques, et peu d’entre eux ont prouvé leur efficacité à long terme. Parmi les mesures thérapeutiques proposées se trouve le régime enrichi en lipides sans qu’il y ait un consensus thérapeutique proprement dit. Le but de cette étude était d’évaluer l’effet d’un régime enrichi en lipides sur la dépense énergétique de repos (DER) et le quotient respiratoire (QR) chez les patients atteints de cytopathie mitochondriale.

Matériel et Méthodes. – Il s’agissait d’une étude bicentrique (Lille et Paris) prospective, contrôlée, randomisée, en simple aveugle et croisée en 2 groupes. Chaque patient recevait par séquence un mois de régime hyperlipidique (45 % de lipides, 45 % de glucides et 10 % de protéines) ou de régime normolipidique (30 % de lipides, 60 % de glucides et 10 % de protéines) selon un schéma croisé. La DER et le QR étaient mesurés par calorimétrie indirecte. Le poids et la taille étaient mesurés, ainsi que le pour centage de masse grasse et de masse maigre par absorptiométrie biphotonique.

Résultats. – Vingt-deux patients (âgés de 13 ± 4,6 ans ; poids 36,8 ± 15,9 kg ; taille 143 ± 20 cm ; Z-score BMI – 0,94 ± 1,67), ayant des atteintes cliniques différentes (18 avec atteinte neurologique centrale (81 %) et 8 avec atteinte musculaire (36 %)) et des déficits enzymatiques différents (8 atteintes du complexe I, 5 atteintes du complexe IV, 2 atteintes des complexes I, II et III, 2 atteintes des complexes III et IV, 1 atteinte de type MELAS et 1 atteinte de type MNGIE) ont été inclus. La DER et le QR n’étaient pas différents entre les régimes normolipidique et hyperlipidique (DER 1 151 ± 307 Kcal en normolipidique vs 1 133 ± 277 Kcal en hyperlipidique, p > 0,05 ; QR 0,84 ± 0,15 en normolipidique vs 0,85 ± 0,09 en hyperlipidique p > 0,05). La dépense énergétique de repos des patients atteints de cytopathie mitochondriale était non différente de la DER théorique des patients (DER 1 159 ± 34 Kcal vs DER théorique 1 115,9 ± 87,8 Kcal, p > 0,05). Il n’y avait pas de modification de poids (37,4 ± 16,1 kg en normolipidique vs 37,65 ± 16 kg en hyperlipidique, p > 0,05), taille (143,8 ± 20 cm vs 143,8 ± 19,8 cm, p > 0,05), masse maigre (21,8 ± 13 % vs 23,8 ± 14 %, p > 0,05) ou masse grasse (29 ± 12,2 kg vs 25,9 ± 10,9 kg, p > 0,05) entre les deux régimes.

Conclusion. – Cette étude montre que proposer un régime hyper-lipidique comme alternative thérapeutique chez les patients atteints de cytopathie mitochondriale ne modifie, ni leur DER, ni leur QR, ni leur composition corporelle. Il serait intéressant de mesurer la DER ainsi que le QR en postprandial chez ces patients dans une prochaine étude.