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Archives de pédiatrie
Volume 17, n° 12
pages 1652-1656 (décembre 2010)
Doi : 10.1016/j.arcped.2010.09.011
Received : 5 April 2010 ;  accepted : 20 September 2010
Dépistage néonatal de la drépanocytose au CHU de Nice : bilan des 8 dernières années
Neonatal screening for sickle cell disease in Nice University Hospital: Review of 8 last years
 

S. Berthet a, , F. Monpoux a, A.-M. Soummer b, E. Bérard a, J. Sarles c, C. Badens c
a Pôle Enfants-Adolescents, hôpital de l’Archet, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestière, BP 3079, 06202 Nice cedex 03, France 
b Laboratoire de biochimie, hôpital Pasteur, avenue de Vallombrose, 06 000 Nice, France 
c Association pour le dépistage des maladies génétiques (AREDEMA), hôpital d’Enfants de la Timone, 267, rue Saint-Pierre, 13005 Marseille cedex 05, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Introduction

Le dépistage de la drépanocytose, la plus fréquente des hémoglobinopathies de transmission autosomique récessive, permet la détection des syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) de type SS, SC et S β-thalassémie au sein d’une population ciblée. Notre objectif était d’évaluer son efficacité au centre hospitalier universitaire (CHU) de Nice.

Population et méthodes

Il s’est agi d’une étude prospective menée entre le 1er janvier 2000 et le 31 décembre 2008. Le dépistage, joint au test de Guthrie au 3e j de vie et proposé aux nouveau-nés à risque (origine ethnique et antécédents familiaux), permet la détection d’anomalies qualitatives de l’hémoglobine. Un test de confirmation est réalisé en cas de positivité. Le sexe, l’origine ethnique, le type d’hémoglobine identifiée, la zygotie, l’âge au diagnostic, la présence des familles convoquées et l’acceptation du test de confirmation ont été recueillis et analysés.

Résultats

Parmi les 19 775 enfants nés au CHU de Nice pendant cette période, le dépistage, réalisé chez 7909 enfants, a détecté 151 hémoglobinopathies : 139 hétérozygotes et 12 SDM (9 SS et 3 β-thalassémies). La prévalence des SDM, sur population ciblée et totale, était respectivement de 1/659 et 1/1648 et celle des hétérozygotes de 1/57 et 1/142. Le sex-ratio était proche de 1. L’hémoglobine S dominait (74 % des hémoglobines pathogènes). Les patients étaient en majorité originaires du Maghreb et d’Afrique noire. Cent quatre familles sur 151, dont les 12 familles d’enfants SDM, se sont rendues à la consultation après réception d’un courrier de convocation. Pour 80 enfants, le test de confirmation a été accepté. Le retour d’information a été possible pour 72 de ces 80 familles.

Discussion

Le nombre d’enfants dépistés ne cesse d’augmenter grâce à une meilleure implication des acteurs du dépistage. Les prévalences des SDM et des hétérozygotes observées à Nice sont similaires à celles décrites dans la littérature. Grâce au dépistage, le diagnostic, posé tôt, permet une prise en charge précoce, vers l’âge de 2 mois, avant la survenue des 1res complications, diminuant la morbi-mortalité.

Conclusion

Le dépistage de la drépanocytose semble efficient au CHU de Nice. Il paraît nécessaire de poursuivre les efforts de sensibilisation des personnels de santé en maternité quant à l’intérêt de ce dépistage.

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Summary
Introduction

Screening for sickle cell disease, the most common of recessive autosomic hemoglobin disorders, allows detection of sickle cell disease SCD (homozygous sickle cell disease, compound heterozygote SC, and S β-thalassemia) in a target population. Our objective was to evaluate its effectiveness at the Nice University Hospital.

Population and methods

This prospective study was conducted between 1 January 2000 and 31 December 2008. The national targeted newborn screening, run together with the Guthrie test on the 3rd day of life, offered at-risk newborns (based on ethnicity and family history), allow the detection of qualitative hemoglobin abnormalities. A confirmatory test is performed when positive. Gender, ethnicity, type of hemoglobin found, zygosity, age at diagnosis, the presence at a 2nd consultation of the families identified, and acceptance of the confirmatory test were collected and analyzed.

Results

A total of 19,775 children were born in Nice University Hospital during this period, among whom screening detected 151 hemoglobinopathies: 139 heterozygotes and 12 major sickle cell syndrome (9 SS and 3 S β-thalassemia). The prevalence of SCD on the targeted and the total population was, respectively, 1 out of 659 and 1 out of 1648 and the prevalence of heterozygotes was 1 out of 57 and 1 out of 142. The sex ratio was close to 1. Hemoglobin S predominated (74% of pathogens Hb). The Maghreb and sub-Saharan Africa were the 2 main areas of origin. One hundred and four of 151 families, including 12 cases of SCD, returned to consultation after they received a letter requesting attendance at a 2nd consultation. For 80 children, the confirmatory test was accepted. Feedback was possible for 72 of the 80 families.

Discussion

The number of children screened is increasing, thanks to better awareness among medical staff. The prevalence of SCD and heterozygotes found in Nice University Hospital is similar to what is described in the literature. With screening, early diagnosis allows early treatment at the age of 2 months before the occurrence of complications, reducing morbidity and mortality.

Conclusion

Screening for sickle cell disease appears effective in Nice. It seems necessary to continue focusing on the importance of screening among maternity healthcare actors.

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Mots clés : Dépistage néonatal, Drépanocytose, Santé publique




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