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Revue du rhumatisme
Volume 77, n° 6
pages 616-620 (décembre 2010)
Doi : 10.1016/j.rhum.2010.07.002
accepted : 24 February 2010
Atteinte osseuse révélatrice d’une maladie de Gaucher chez l’enfant
 

Linda Rossi a, 1, , Francesco Zulian b, Jérôme Stirnemann c, Thierry Billette de Villemur d, Nadia Belmatoug e
a Service de pédiatrie, rhumatologie pédiatrique, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France 
b Unité de rhumatologie pédiatrique, service de pédiatrie, université de Padoue, Padoue, Italie 
c Service de médecine interne, hôpital Jean-Verdier, 93143 Bondy cedex, France 
d Service de neurologie pédiatrique, hôpital Trousseau, 75571 Paris, France 
e Centre de référence des maladies lysosomales, service de médecine interne, hôpital Beaujon, 92110 Clichy-Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Objectifs

Décrire les manifestations initiales et les caractéristiques cliniques de l’atteinte osseuse au sein d’une cohorte de patients atteints d’une maladie de Gaucher à début pédiatrique.

Méthodes

Des patients atteints de maladie de Gaucher à début pédiatrique, suivis par le Centre français de référence des maladies lysosomales, ont été évalués de façon rétrospective. Les caractéristiques démographiques ainsi que la fréquence, le type et la localisation des événements squelettiques pertinents ont été collectés.

Résultats

Quarante-quatre patients, 41 de type 1 et trois de type 3, ont été inclus dans l’étude. L’atteinte osseuse, présente chez 32 % des patients, était l’élément révélateur de la maladie le plus fréquent après l’hépatosplénomégalie (41 %). Les enfants avec des symptômes osseux lors de la présentation initiale étaient significativement plus âgés que ceux sans symptômes de ce type (9,8 vs 5,6 ans). Au moment du diagnostic, 45 % des patients avaient des symptômes squelettiques (douleur osseuse et/ou crise osseuse). Pour deux tiers des patients chez lesquels des radiographies ont été effectuées, il existait une preuve d’au moins une anomalie osseuse, principalement une déformation en flacon Erlenmeyer et une nécrose avasculaire. Soixante-treize pour cent des patients présentaient au moins un événement squelettique majeur dans leurs antécédents cliniques ; parmi ceux-ci, le premier événement était survenu à l’âge pédiatrique dans 45 % des cas.

Conclusions

L’atteinte squelettique est un élément révélateur fréquent de la maladie de Gaucher chez les enfants. Étant donné sa prévalence élevée, elle devrait être soigneusement évaluée, afin de débuter au moment opportun une thérapie appropriée et empêcher des complications irréversibles.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Maladie de Gaucher, Enfance, Présentation initiale de la maladie, Os, Complications



 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais sa référence anglaise dans le même volume de Joint Bone Spine (doi:10.1016/j.jbspin.2010.02.045).

1  L’auteur correspondant certifie que tous les auteurs acceptent le contenu, la présentation ainsi que la décision de soumission de ce manuscrit.


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