La névralgie amyotrophiante héréditaire (ANH) est une maladie rare, caractérisée par des crises douloureuses récidivantes dans le territoire du plexus brachial. Nous rapportons l'observation d'un enfant de douze ans ayant présenté plusieurs poussées d'amyotrophie douloureuse de l'épaule. L'âge de survenue de l'ANH se situe dans les deuxièmes et troisièmes décennies. Les cas pédiatriques précoces sont plus rares. L'ANH se distingue du syndrome de Parsonage et Turner idiopathique par la récidive des accès et la notion d'une histoire familiale. L'étude de différentes familles a permis de mettre en évidence une hétérogénéité phénotypique avec des profils évolutifs différents. L'hétérogénéité génétique est actuellement admise. Les mécanismes physiopathologiques sont mal connus, rendant la thérapeutique controversée.

Hereditary neuralgic amyotrophy is a rare disorder, characterized by recurrent attacks of pain in a brachial plexus distribution. We report the case of a 12-year-old boy with several attacks of pain and atrophy of the muscles of the shoulders. The age of onset of this disease is variable, most frequently in the second or third decade. Pediatric onsets, during the first decade are rare. The differences between the hereditary neuralgic amyotrophy and the sporadic Parsonage-Turner syndrome are painful recurrent episodes of weakness and similar familial cases. The analysis of several families has shown that hereditary neuralgic amyotrophy phenotype is heterogeneous and two different clinical courses can be discerned. Recent evidence indicates that HNA is genetically heterogeneous. Pathophysiology of the disease remains unclear, so the treatment is not clearly established.