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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 34, n° 2
pages 118-121 (février 2011)
Doi : 10.1016/j.jfo.2010.09.020
Received : 14 February 2010 ;  accepted : 26 September 2010
Décollement de rétine bilatéral dans le syndrome d’Hallermann-Streiff-François : à propos d’un cas
Bilateral retinal detachment in Hallermann-Streiff-François syndrome: A case report
 

C. Marc , S. Guigou, C. Boulicot, D. Denis
Service d’ophtalmologie, hôpital Nord, chemin des Bourrelys, 13015 Marseille, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte du syndrome d’Hallermann-Streiff-François ayant classiquement présenté une cataracte blanche totale bilatérale. La prise en charge chirurgicale a permis la découverte fortuite d’anomalies morphologiques rétiniennes responsables d’un décollement exsudatif réfractaire. Ce cas clinique souligne l’importance d’apporter une attention toute particulière lors de la prise en charge chirurgicale de la cataracte chez les patients atteints par ce syndrome.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary

We report the case of a patient with Hallermann-Streiff-François syndrome, with typical presentation of white bilateral cataract. The surgical treatment showed morphological retinal abnormalities, which resulted in an exudative retinal detachment. This case underscores the importance of paying special attention during surgical treatment of cataract in this type of patient.

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Mots clés : Syndrome Hallermann-Streiff-François, Cataracte congénitale, Décollement de rétine

Keywords : Hallermann-Streiff-François syndrome, Congenital cataract, Retinal detachment


Introduction

Le syndrome d’Hallermann-Streiff-François (HSFS), ou syndrome oculo-mandibulofacial, est une pathologie génétique sporadique rare. Initialement décrite par Aubry en 1893 comme malformation de la face et du crâne avec aspect en « tête d’oiseau », ce sont Hallermann en 1948, puis Streiff en 1950, qui ont permis une description complète de la maladie dont les sept critères diagnostiques ont été ensuite regroupés par François en 1958 (Tableau 1) [1, 2].

Observation

Nous rapportons le cas d’une patiente dont le morphotype a permis de poser le diagnostic clinique de syndrome oculo-mandibulofacial à la naissance devant une petite taille, une scaphocéphalie, une microrétrognatie avec menton fuyant et, au niveau ophtalmologique, une microphtalmie (8mm de longueur axiale) ainsi qu’une cataracte congénitale blanche totale bilatérale (Figure 1, Figure 2, Figure 3).



Figure 1


Figure 1. 

Morphotype associant dyscéphalie, microrétrognatie, menton fuyant et nez « en bec ».

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Figure 2


Figure 2. 

Anomalies ophtalmologiques avec microphtalmie : fentes palpébrales mesurant 12mm à droite et 13mm à gauche ; et diamètres cornéens à 8mm.

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Figure 3


Figure 3. 

Cataracte congénitale obturante avec synéchies iridocristalliniennes ayant nécessité la mise en place de crochets à iris.

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L’échographie mode B réalisée à l’âge d’un mois retrouve un épaississement de la rétine sans déchirure ni décollement sous-jacent (Figure 4). On réalise une chirurgie par phacoaspiration et vitrectomie antérieure sans implantation à trois mois de vie pour l’œil gauche et quatre mois pour le droit. Les constatations peropératoires sont une fragilité extrême de la capsule postérieure et surtout une rétine grisâtre, plissée sur toute sa surface, associée à un décollement de rétine total non rhegmatogène (Figure 5). La chirurgie du segment postérieur a été réalisée dans le même temps : la rétine était relativement figée, avec de nombreux plis sans déchirure périphérique. La réapplication peropératoire a été difficile malgré l’utilisation de perfluorocarbone liquide.



Figure 4


Figure 4. 

Échographie préopératoire retrouvant une longueur axiale (LA) de 8mm.

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Figure 5


Figure 5. 

Décollement total avec aspect « plissé » de la rétine.

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À gauche, une vitrectomie-tamponnement par gaz C2F6 a été réalisée. On note une récidive précoce nécessitant une reprise avec échange gaz/silicone. L’œil droit a bénéficié d’une vitrectomie-tamponnement par silicone en première intention.

À un mois postopératoire, on retrouve à gauche une rétine à plat avec persistance d’un pli supéromaculaire et à droite, un décollement de rétine total associé à cet aspect plissé inchangé. L’abstention thérapeutique est décidée. Sur le plan général, il existe un retard de croissance staturopondéral et des pneumopathies intercurrentes qui nécessitent des hospitalisations itératives rendant le suivi ophtalmologique difficile.

Discussion

Si le HSFS est aujourd’hui bien connu pour ses atteintes ophtalmologiques du type microphtalmie et cataracte congénitale, les données de la littérature, quant à d’éventuelles anomalies rétiniennes, sont plus floues (Tableau 2) [3]. En effet, seuls deux cas de décollements rétiniens exsudatifs ainsi qu’un cas d’œdème maculaire ont été décrits, survenant au décours de la chirurgie de la cataracte [4, 5].

Le cas que nous décrivons présente quatre des sept critères diagnostiques, à savoir : la dyscéphalie, le retard de croissance harmonieux, la microphtalmie et une cataracte congénitale obturante bilatérale. Les diagnostics différentiels principaux du HSFS ont été récusés aisément. En effet, la patiente présentait des anomalies ophtalmologiques ainsi qu’une dysmorphie faciale éliminant respectivement la Progeria et le pseudo-Progeria/Hallermann syndrome. Cependant, l’enfant n’ayant pas bénéficié de dépistage ORL en raison de son jeune âge, nous ne pouvons donc pas affirmer l’absence d’anomalie de l’appareil auditif que nous retrouvons dans la dysostose mandibulofaciale.

Dans ce contexte, l’aspect grisâtre, plissé et figé retrouvé au niveau de la rétine des deux yeux de la patiente semble être une malformation non décrite jusqu’alors [6]. De plus, celle-ci paraît se décompenser lors de la chirurgie précoce de la cataracte congénitale et entraîner un décollement de rétine exsudatif total non seulement réfractaire mais également récidivant.

Conclusion

La chirurgie précoce d’une cataracte congénitale obturante dans le HSFS est indiquée malgré un pronostic visuel à terme médiocre. Cependant, il semble exister une anomalie rétinienne pouvant entraîner un décollement de rétine total immédiat réfractaire.

Conflit d’intérêt

Aucun.


 Communication orale présentée lors du 115e congrès de la Société française d’ophtalmologie en mai 2009.

Références

François J. A new syndrome; dyscephalia with bird face and dental anomalies, nanism, hypotrichosis, cutaneous atrophy, microphthalmia, and congenital cataract AMA Arch Ophthalmol 1958 ;  60 : 842-862
Gorlin R.J., Cohen M., Levin L. Proportionate short stature syndrome New York: Oxford University Press (1990).  306-309
Cohen M. The nose New York: Oxford University Press (1993).  p. 332.
Nishina S, Suzuki Y, Azuma N. Exudative retinal detachment following cataract surgery in Hallermann-Streiff syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2008;246:453–5.
Adyanthaya R., Ying H., Handa J., Repka M. Macular retinal detachment in Hallermann-Streiff syndrome Arch Ophthalmol 2008 ;  126 : 271-273 [cross-ref]
Marc C., Guigou S., Boulicot C., Denis D. Anomalie rétinienne et chirurgie de la cataracte dans le syndrome d’Hallermann-Streiff-François, à propos d’un cas J Fr Ophtalmol 2009 ;  32 : 366



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