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Polymorphisme d’expression de l’atteinte épileptique et cognitive du syndrome du chromosome 20 en anneau - 30/03/11

Doi : 10.1016/j.arcped.2010.12.025 
F. Villéga a, , H. Ngayap a, C. Espil-Taris a, M. Husson a, C. Rooryck-Thambo b, B. Arveiler b, D. Lacombe b, J.-M. Pédespan a
a Unité de neuropédiatrie, département de pédiatrie, hôpital des Enfants-Pellegrin, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 
b Service de génétique, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le syndrome du chromosome 20 en anneau associe une épilepsie, un retard mental de degré variable, des troubles du comportement et des malformations. L’épilepsie est généralement sévère avec une fréquente pharmaco-résistance. Le mécanisme responsable des crises d’épilepsie n’est pas complètement élucidé. Des réarrangements impliquant 2 principaux gènes CHRNA4 et KCNQ2 ont été mis en cause. Nous présentons l’observation d’une enfant atteinte de ce syndrome, avec une délétion télomérique 20p13, sans manifestation épileptique. La préservation de l’activité des gènes CHRNA4 et KCNQ2 pourrait expliquer cette particularité.

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Summary

Ring chromosome 20 syndrome combines epilepsy with varying levels of mental retardation, behavioral disorders, and malformations. Epilepsy is generally serious, with frequent drug resistance. The pathophysiology of seizures remains unclear. Rearrangements of two epilepsy genes, CHRNA4 and KCNQ2, have been raised as the cause. We report the observation of one child, with a telomeric deletion 20p13, with no epileptic symptoms. Preservation of CHRNA4 and KCNQ2 gene activity could explain this distinctive feature.

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Vol 18 - N° 4

P. 394-396 - avril 2011 Retour au numéro
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