Syndrome de délétion 22q11 et maladie de Basedow. À propos de trois observations pédiatriques - 01/01/04
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Résumé |
L'hypothyroïdie est une complication endocrinienne « classique » chez les patients porteurs de la microdélétion 22q11.2. L'hyperthyroïdie auto-immune est une manifestation plus rare. Nous rapportons trois nouvelles observations de maladie de Basedow survenant chez des adolescents ayant une microdélétion 22q11.2, révélée par un goitre et/ou des signes de thyrotoxicose. L'hyperthyroïdie doit donc faire partie de la surveillance systématique des patients porteurs du syndrome de microdélétion 22q11.2, par l'évaluation du taux de thyroxine (T4) libre et de la thyréostimuline (TSH). La valeur prédictive des anticorps anti-récepteurs de la TSH est faible dans ce type d'association.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Hypothyroidism is a well recognized complication of 22q11.2 deletion syndrome. Auto-immune hyperthyroidism is less common. We report three patients with a 22q11.2 deletion and Graves' disease diagnosed at age 17, 14 and 11 years, respectively. The clinical and biological presentation was typical for auto-immune hyperthyroidism. Graves' disease should be periodically sought during the follow-up program of patients with 22q11.2 deletion syndrome.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Hyperthyroïdie, Maladie de Basedow, Microdélétion 22q11.2
Keywords : Hyperthyroidism, Graves' disease, Chromosome deletion, Chromosome, human, pair 22
Plan
Vol 11 - N° 12
P. 1468-1471 - décembre 2004 Retour au numéro
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