La cystinurie est un trouble de la réabsorption rénale des acides aminés dibasiques à transmission autosomique récessive, à l’origine de lithiases rénales. Les calculs sont caractérisés par leur insolubilité, leur dureté, et un taux élevé de récidive. Le diagnostic doit donc être évoqué précocement. Nous rapportons 4 observations, illustrant la variété des présentations cliniques (insuffisance rénale aiguë obstructive, infection urinaire, dépistage dans la fratrie) et de prise en charge, médicale et chirurgicale. Deux gènes sont impliqués dans cette maladie. Le traitement médical a pour but d’éviter la récidive en associant hyperdiurèse et alcalinisation des urines. Les traitements de fond ont une certaine efficacité sur la prévention de la récidive lithiasique, mais sont contraignants et à l’origine de nombreux effets secondaires rendant difficile leur prise à long terme. Le traitement des calculs fait maintenant appel à des techniques peu invasives (lithotripsie extracorporelle, urétéroscopie) qui ont supplanté la chirurgie traditionnelle, dont la répétition pouvait aboutir à la perte du rein.

Cystinuria is an inherited autosomal-recessive disorder of renal reabsorption of the dibasic amino acids. It is the cause of about 6% of all kidney stones observed in children. Cystine is relatively insoluble at the physiological pH of urine. Cystine stones are characteristic and frequent recurrences are observed. We report on 4 cases and describe the initial presentation (obstructive renal failure, urinary sepsis, familial screening) and the medical and surgical management. Medical management is mainly based on hyperhydration and urine alkalinization. Long-term therapy with sulfhydryl agents to prevent formation of renal stones seems to be effective but adverse side effects are frequent, requiring the withdrawal of treatment. Urological management has evolved from surgical stone removal to minimally invasive procedures (extracorporeal shock wave lithotripsy, ureteroscopy).