Confirmation de la forte prévalence au Maroc de la mutation homozygote c.144delC du gène aurora kinase C (AURKC) dans les tératozoospermies avec spermatozoïdes macrocéphales - 27/05/11
, F.Z. Laarabi a, M. Zahi b, B. Ben Amar b, A. Sefiani a, c
Auteur correspondant.
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Resume |
But |
Confirmer le caractère récurrent de la mutation c.144delC du gène aurora kinase C (AURKC) au Maroc et déterminer l’indication et l’intérêt de la recherche de cette anomalie.
Patients et méthodes |
Nous avons recherché la mutation c.144delC du gène AURKC chez 18 patients marocains infertiles qui ont été vus en consultation de génétique médicale dans le cadre du bilan préparatoire à une PMA. L’ADN génomique a été extrait à partir de 5mL de sang total prélevé sur EDTA. L’exon 3 du gène AURKC a été amplifié par PCR puis séquencé en utilisant le kit Big-Dye terminator V3.1 et le séquenceur ABI 310 (Applied Biosystems).
Résultats |
Tous les patients présentant le phénotype typique avec un taux élevé de spermatozoïdes macrocéphales étaient homozygotes pour la mutation c.144delC du gène AURKC.
Conclusion |
Nous confirmons par cette étude l’intérêt de réaliser une recherche de la mutation récurrente c.144delC du gène AURKC dans l’infertilité masculine avec un pourcentage élevé de spermatozoïdes macrocéphales. Cette analyse moléculaire permet d’épargner à de nombreux couples infertiles des dépenses inutiles et la succession d’échecs en cas de recours à la procréation médicalement assistée (PMA).
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Objectives |
To confirm the recurrent character of the mutation c.144delC in the aurora kinase C (AURKC) gene in Morocco and determine the indication and the interest of the research of this anomaly.
Patients and methods |
We looked for the mutation c.144delC in the AURKC gene in 18 infertile Moroccan patients. They were seen in medical genetic consultation within the framework of the preparatory assessment for medically-assisted procreation. Genomic DNA was extracted from 5ml of EDTA-blood. The gene AURKC exon 3 was amplified by PCR then sequenced by using the Big-Dye Terminator V3.1 kit and an ABI Prism 310 Genetic Analyzer (Applied Biosystems).
Results |
All the patients who had a typical phenotype with high rates of large-headed spermatozoa were homozygous for the mutation c.144delC in the AURKC gene.
Conclusion |
We confirm in this study the research interest of the recurrent mutation c.144delC in the gene AURKC in male infertility with high rates of large-headed spermatozoa. This molecular analysis avoids to many infertile couples unnecessary expenses and succession failures in case of use of medically-assisted procreation (MAP).
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Infertilité masculine, Spermatozoïdes macrocéphales, AURKC
Keywords : Male infertility, Large-headed spermatozoa, AURKC
Plan
Vol 40 - N° 4
P. 329-333 - juin 2011 Retour au numéro
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