Nous rapportons l’observation d’un nourrisson qui présentait une forme habituelle de sclérose tubéreuse. Une échographie de dépistage ciblé chez ce nourrisson était réalisée car, à l’âge de quatre mois, son frère avait subi une néphrectomie pour dysplasie rénale multikystique de type classique avec hypertension artérielle. Il n’y avait pas d’autres antécédents familiaux. Des kystes rénaux multiples étaient trouvés dans le rein gauche qui était non fonctionnel. Il montrait l’aspect histologique d’une dysplasie rénale multikystique comme chez son frère aîné. Le rein droit qui était initialement normal en échographie, présentait des kystes après quelques mois, ressemblant à une polykystose rénale autosomique dominante débutante. À l’âge de dix mois, un anévrisme aortique mesurant 4×7cm était découvert. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale révélait des signes typiques de la sclérose tubéreuse. Un anévrisme aortique est très rarement associé à une sclérose tubéreuse. Des kystes rénaux multiples sont souvent à l’origine d’un syndrome génétique contigu TSC2/PKD qui ne pouvait pas être démontré chez ce patient. Très probablement ce patient présentait deux maladies différentes : une sclérose tubéreuse et une dysplasie rénale multikystique, association phénotypique extraordinaire.

We report on an infant with an unusual presentation of tuberous sclerosis. After uncomplicated birth, a routine ultrasound was performed because the patient’s brother had undergone nephrectomy at the age of four months due to multicystic renal dysplasia. All other family members were healthy. Multiple renal cysts were found in the boy’s left kidney. The right kidney, which was normal initially, showed cysts after a few months. In a follow-up sonography at the age of 10 months, we found an aortic aneurysm measuring 4×7cm. A brain NMR showed typical signs of tuberous sclerosis. Aortic aneurysm is very rarely associated with tuberous sclerosis. As a TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome was excluded, in this case the child probably has two different diseases, i.e. tuberous sclerosis in addition to phenotypically unusual multicystic renal dysplasia.