L'hypoplasie congénitale des surrénales ou adrenal hypoplasia congenita (AHC) est une maladie rare, de révélation parfois précoce et létale en l'absence de traitement adapté. Certaines de ces hypoplasies congénitales sont liées à des mutations observées dans le gène DAX1 sur l'X qui code pour un membre de la superfamille des récepteurs nucléaires aux hormones. C'est un répresseur transcriptionnel qui intervient dans la morphogenèse des surrénales et la différenciation gonadique. Nous rapportons ici quatre observations d'hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X. Les deux premières observations concernaient des formes non délétionnelles avec mutations isolées de DAX1 (p.L381 V et g.78 delT), jamais rapportées jusqu'alors. Les mères conductrices ont bénéficié d'un dépistage prénatal avec dosage d'estriol au cours de la grossesse dont les taux anormalement bas ont permis une prise en charge précoce des nouveau-nés, qui, avec un recul respectif de 21 et 20 mois, se portent bien sous traitement substitutif. Dans les deux dernières observations il s'agissait d'un syndrome des gènes contigus, dont une forme familiale, avec une hypoplasie congénitale des surrénales s'associant à un déficit en glycérol-kinase. Le diagnostic a été porté respectivement à six jours de vie et à sept ans devant un tableau d'insuffisance surrénale aiguë.

Adrenal hypoplasia congenita (AHC) is an extremely uncommon disease of early onset. This condition can be lethal in the absence of adapted treatment. Some of these diseases are related to changes in the gene DAX1 that encodes a member of the superfamily of hormone nuclear receptors. It is a transcriptional repressor that is central in the morphogenesis of the adrenals and the gonadic differentiation. Here we report on four cases of X- linked AHC. In the first two familial cases, mutations were identified and mothers were heterozygotes. Abnormally low levels of estriol were evidenced during the pregnancy leading to an early diagnosis and adapted care of the affected male neonates. These children are doing well with a 21-and 20 months follow-up with hormone replacement at the present time. The two last cases corresponded to a contiguous gene syndrome associating AHC to glycerol-kinase deficiency that was revealed respectively at six days and seven years of age by acute adrenal insufficiency.