La physiopathologie de l'anévrisme intracrânien est encore mal connue. Une prédisposition génétique a souvent été évoquée. Nous présentons l'observation d'une enfant atteinte d'un anévrisme intracrânien et d'un syndrome d'Angelman. Ce syndrome associe une déficience mentale sévère, un rire facile et inapproprié, une absence de langage, une dysmorphie faciale et des crises épileptiques. Il est génétiquement déterminé par une anomalie du chromosome 15. Les anévrismes intracrâniens sont parfois associés à des maladies héréditaires comme la polykystose rénale autosomique dominante. Par ailleurs, de nombreux gènes candidats ont été étudiés à la recherche de variants génétiques associés aux anévrismes intracrâniens. Nous nous posons donc la question d'une association fortuite ou d'une prédisposition génétique commune pour ces deux pathologies. Notre observation vient également étayer l'hypothèse d'une participation génétique à l'origine des anévrismes cérébraux.

Although the pathogenesis of cerebral aneurysms has been studied intensively, it is yet poorly understood. However, a genetic predisposition to this pathology has been often suspected. We describe a patient with both intracranial aneurysm and Angelman syndrome. Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation, inappropriate laughter, absent speech, dysmorphic facial features and seizures. It is due to genetic abnormalities of chromosome 15. Cerebral aneurysms are sometimes associated with inherited diseases like autosomal dominant polycystic kidney disease. Moreover several candidate genes have been analysed, to search for genetic variants which might be associated with the occurence of intracranial aneurysms. Our question is: is the association described in our observation fortuitous or do these diseases share a same genetic predisposition? Our observation also supports the hypothesis of a genetic participation in the genesis of cerebral aneurysms.