L'épilepsie est l'un des symptômes les plus fréquemment rencontrés dans de nombreuses aberrations chromosomiques. Bien que la plupart d'entre elles soient associées à une grande variété de crises, il existe quelques aberrations chromosomiques qui comportent un profil électroencéphalographique ainsi qu'un phénotype épileptique spécifique. Parmi les 400 aberrations chromosomiques qui comportent une épilepsie, huit possèdent une association forte avec un phénotype spécifique : la monosomie 1p36, le syndrome de Wolf-Hirschhorn (syndrome 4p-), le syndrome d'Angelman, le syndrome de Miller-Dieker, l'inversion duplication du 15, la trisomie 21, les syndromes du chromosome 20 en anneau et du 14 en anneau. Ces régions chromosomiques constituent des cibles extrêmement importantes pour les généticiens à la recherche de gènes responsables d'épilepsie. Par ailleurs, une meilleure caractérisation de ces syndromes épileptiques pourrait conduire à un traitement antiépileptique adapté.

Epilepsy is among the most frequent finding in many chromosome aberrations. While most chromosome aberrations can be associated with different seizure types, there are few aberrations which feature specific seizures and EEG patterns. Among the 400 different chromosomal imbalances described with seizures and EEG abnormalities, eight have a high association with epilepsy. These comprise: the monosomy 1p36, Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-), Angelman syndrome, Miller-Dieker del 17p13.3, the inversion duplication 15 syndrome, ring 20 and ring 14 syndromes, Down's syndrome. These chromosomal regions where aberrations have an evident association with epilepsy may be useful targets for gene hunters. On the other hand, a better characterisation of epileptic syndrome in these disorders may lead to a better and specific treatment.