La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire du métabolisme qui touche en France environ une naissance sur 15 000. Elle bénéficie d'un dépistage néonatal systématique, régionalisé et coordonné depuis 1978 grâce à l'action de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE). Néanmoins, aucun consensus national sur la prise en charge des enfants dépistés avec une hyperphénylalaninémie n'a été publié à ce jour. Ce consensus a été établi grâce à un travail collaboratif entre le groupe de travail national responsable de la PCU (dirigé par L. de Parscau) et l'ensemble des responsables médicaux régionaux. Ce consensus spécifie les procédures diagnostiques minimales à effectuer pour assurer une prise en charge optimale des enfants atteints. Tous les enfants atteints de PCU, c'est-à-dire ceux dont les taux dépassent 10 mg/dl (600 μmol/l) sous régime normal, justifient une mise au régime pauvre en phénylalanine la plus précoce possible, afin de maintenir un équilibre métabolique entre 2 et 5 mg/dl jusqu'à l'âge de dix ans. Au-delà, des arguments plaident pour un relâchement progressif et contrôlé du régime, sans dépasser 15 mg/dl jusqu'à la fin de l'adolescence et 20 à 25 mg/dl chez l'adulte. L'ensemble des patients atteints de PCU doit être surveillé à vie, afin de dépister ceux qui tolèreraient moins bien le relâchement diététique et d'assurer une prévention stricte de l'embryopathie phénylcétonurique.

Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disease affecting about one birth out of 15 000. From 1978, a national systematic neonatal screening was set up in France with a regional organisation. French rational and guidelines have been established by the national PKU group with the collaboration of all the physicians responsible for the regional centres. These guidelines specify the minimal diagnosis procedures leading to an optimal treatment of all patients. A low-phenylalanine diet must be started as soon as possible in the neonatal period for all newborns whose phenylalanine levels are above 10 mg/dl. The dietary control must keep the phenylalanine plasma levels between 2 and 5 mg/dl until 10 years of age. After this age, several data argue for a progressive and controlled relaxation of the diet, keeping the phenylalanine level below 15 mg/dl until the end of the adolescence and below 20 to 25 mg/dl in adulthood. All PKU patients must be followed up for life, in order to screen those who may not bear the diet relaxation and in order to strictly prevent maternal PKU deleterious consequences.