Les anomalies chromosomiques sont à l'origine de la majeure partie des pertes embryonnaires en période pré- et postimplantatoire. Pour l'essentiel, elles sont issues d'erreurs de ségrégation chromosomique au cours de la méiose féminine, et en particulier lors de la première division méiotique. En conséquence, l'analyse chromosomique des ovocytes matures est une source d'informations essentielles pour l'étude de la formation et de l'étiologie des anomalies chromosomiques dans l'espèce humaine. Durant les 40 dernières années, ce domaine d'investigation n'a jamais cessé de progresser au gré des innovations technologiques. Ainsi, des études cytogénétiques conventionnelles et des études de cytogénétique moléculaire ont été menées et ont fourni de nombreuses données sur l'incidence et la distribution des anomalies chromosomiques dans les gamètes femelles. Toutefois, les résultats rapportés présentent d'importantes variations qui traduisent les limites inhérentes à l'application de ces techniques sur les ovocytes humains. Les données les plus fiables rapportent des taux d'anomalies chromosomiques de 15 à 20 % dans les ovocytes humains et ont mis en évidence l'implication conjointe des mécanismes de non-disjonction chromosomique et de séparation des chromatides soeurs dans la survenue des aneuploïdies ovocytaires. Par ailleurs, les études les plus récentes fondées sur de larges échantillons d'ovocytes ou de globules polaires ont permis de confirmer l'effet de l'âge maternel sur l'incidence des anomalies chromosomiques.

Chromosomal abnormalities account for the majority of pre- and post- implantation embryo wastage in humans. Most of these abnormalities result from maternal meiotic errors, which preferentially occur during the first meiotic division. Consequently, the cytogenetic analysis of human oocytes has then been considered as a highly valuable source of data for the investigation of both the occurrence and the origin of chromosomal abnormalities in human. During the last 4 decades, the cytogenetic analysis of human oocytes has never stopped progressing, according to the advents of new technologies. Both karyotyping and molecular cytogenetic studies have been reported to date, providing a large body of data on the incidence and the distribution of chromosomal abnormalities in human female gametes. However, these studies display a great variability in results, which may be essentially attributable to the limitations of these techniques when applied to human oocytes. The most relevant analysis have led to the estimate that 15-20% of human oocytes present chromosome abnormalities, and they have emphasized the implication of both whole chromosome non-disjunction and chromatid separation in the occurrence of aneuploidy in human oocytes. The effect of advanced maternal age on the incidence of aneuploidy in human oocytes has also been clearly evidenced by recent reports based on large sample of oocytes or polar bodies.