La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale que nous avons souvent rencontrée depuis une vingtaine d'années. En effet, depuis 1980, nous avons eu à répondre à plusieurs demandes de diagnostic de cette maladie métabolique. Ces demandes émanaient essentiellement de service de pédiatrie. Douze cas ont été confirmés au vu de la mesure de l'activité intraleucocytaire de la β-glucocérébrosidase, enzyme intervenant dans le catabolisme des sphingolipides. Nous rapportons ici notre expérience dans le diagnostic biochimique de la maladie de Gaucher en montrant principalement la variabilité et l'extrême hétérogénéité de l'activité β-glucosidasique lors des mesures pratiquées. Par ailleurs, nous exposons les problèmes de diagnostic étiologique que soulèvent certains patients devant les discordances entre l'activité enzymatique mesurée et les signes cliniques de la maladie de Gaucher. Par ailleurs, nous développons les paramètres biologiques utiles à doser pour la surveillance du traitement qui est enfin disponible dans notre pays.

Gaucher disease is a disease of overload lyosomale which we often met since a score of years. Since 1980 we had to answer several requests for diagnosis of this metabolic disease. Requests emanating primarily from paediatric services. Twelve cases were confirmed within sight of measurement of the intraleucocytic activity of the β-glucocerebrosidase, enzyme intervening in the catabolism of the sphingolipides. We report here our experiment in the biochemical diagnosis of Gaucher disease by showing mainly the variability and the extreme heterogeneity of the activity of the β-glucosidasic during practised measurements. In addition, we expose the problems of diagnosis etiologic which certain patients raise in front of the discordances between the measured enzymatic activity and clinical signs of the disease of left-handed person. In addition, we develop the biological parameters useful to proportion for the monitoring of the treatment which is finally available in our country.