La clarté nucale est définie par l'espace normal sous-cutané, entre la peau et les tissus mous recouvrant la nuque du foetus, observé lors de l'échographie du premier trimestre. L'épaisseur de nuque augmente avec l'âge gestationnel. L'association entre l'hyperclarté nucale et le risque de trisomie 21 fut en premier lieu retrouvée dans les populations à haut risque comme un âge maternel avancé ou chez les patientes ayant déjà eu un enfant trisomique 21. Cependant, ces études sont rétrospectives et surtout ne rapportent l'issue que pour les grossesses pour lesquelles il y avait une hyperclarté nucale. De plus, comme les performances des tests de dépistage sont dépendantes de la prévalence de la maladie dans la population étudiée, les résultats obtenus ne peuvent pas être extrapolés à la population générale. Il existe 11 études prospectives évaluant la performance de la mesure de la clarté nucale en population générale, incluant environ 125 000 patientes. La sensibilité globale du test de dépistage de la trisomie 21 est de 70 % pour un taux de faux-positifs de 5 %. Pour un risque ajusté sur l'âge maternel, le taux de détection augmente à 77 %. S'il ne fait aucun doute que la mesure de la clarté nucale est un test de dépistage précoce et performant, des incertitudes demeurent néanmoins quant à sa reproductibilité en population générale. Pour effectuer correctement une mesure de la clarté nucale, il faut avoir reçu une formation théorique et pratique préalable, garante d'une mesure adéquate et reproductible.

The nuchal translucency is the usual subcutaneous space, between the skin and the soft tissues covering the fetus'neck spine, observed by ultrasound during the first trimester of pregnancy. It increases with gestational age. The association between nuchal translucency thickness and risk of Down syndrome was firstly observed in high risk populations as an old maternal age or a history of a previous child affected by Down syndrome. However, these studies are retrospective and only report the issue among pregnancies associated with an abnormal nuchal translucency thickness. Furthermore, as the performance of a screening test is correlated to the prevalence of the disease in the studied population, such results can not be extrapolated to the general population. To date, eleven prospective studies have been published, assessing the performance of the nuchal translucency measurement in a general population, including about 125 000 patients. The global sensitivity of this screening was 70% for a false positive rate of 5%. For an adjusted risk on the maternal age, the detection rate increased up to 77%. Although nuchal translucency measurement is an early and performing screening tool, uncertainties remain nevertheless about its reproducibility in the general population. In order to correctly measure the nuchal translucency, a previous training course is necessary to guarantee adequate and reproducible measurements.