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Ehlers-Danlos syndrome type VIII: Periodontitis, easy bruising, marfanoid habitus, and distinctive facies - 09/08/11

Doi : 10.1016/j.jaad.2006.02.024 
Megan M. Moore, MD a, Jennie M. Votava, MD b, Seth J. Orlow, MD, PhD a, c, Julie V. Schaffer, MD a, c,
a From the Departments of Dermatology 
c Pediatrics, New York University 
b Department of Pediatrics, University of Washington 

Reprint requests: Julie V. Schaffer, MD, Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University School of Medicine, 560 First Ave, H-100, New York, NY 10016.

New York, New York, and Seattle, Washington

Abstract

An 11-year-old boy had a history of easy bruising and poorly healing wounds since infancy and severe, early-onset periodontitis. He also exhibited mild hypermobility of the small joints of the hands, long limbs with striking arachnodactyly, and a triangular face with delicate features. Analysis of type I and type III collagens revealed no abnormalities. These findings were consistent with a diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type VIII (EDS-VIII), an autosomal dominant connective tissue disorder that was recently mapped to chromosome 12q13. We draw attention to the clinical features that typify EDS-VIII, including extensive pretibial bruising, a marfanoid body habitus, and characteristic facies, as well as childhood onset of progressive periodontal disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


 Production and distribution supported by an educational grant to the American Academy of Dermatology by Stiefel Laboratories, Inc.
Funding sources: None.
Conflicts of interest: None identified.
Presented at the Ronald O. Perelman Department of Dermatology Clinical Conference, New York University School of Medicine, New York, NY, May 17, 2005.


© 2006  The American Academy of Dermatology, Inc.. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 55 - N° 2S

P. S41-S45 - août 2006 Retour au numéro
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