Syndrome ATR-X : une nouvelle mutation du gène XNP/ATRX à proximité du domaine hélicase - 01/01/05
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Le syndrome alpha-thalassémie/retard mental lié à l'X ou syndrome ATR-X est une forme rare de retard mental ne touchant que les garçons. Une mutation du gène ATRX est retrouvée chez environ la moitié des patients testés. Nous rapportons le cas d'un enfant dont le tableau clinique est très évocateur d'un syndrome ATR-X. Cet aspect clinique fortement suspect nous a conduit à poursuivre les investigations moléculaires malgré un premier criblage négatif et ainsi, à mettre en évidence une mutation non encore décrite du gène ATRX, située juste en aval du domaine hélicase, démontrant l'intérêt d'une bonne collaboration entre cliniciens et biologistes dans la stratégie d'investigation génétique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
The alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X linked, also named ATR-X syndrome is a X-linked mental retardation syndrome. Mutations have been found in the ATRX gene in about one half of the patients. We report a typical clinical case. The clinical evidence leads us to continue the analysis of the gene despite a negative first screening. Indeed a new mutation was found, just behind the helicase domain, bringing up the interest of an effective collaboration between physicians and biologists.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Alpha-thalassémie, Retard mental lié à l'X, Syndrome ATR-X
Keywords : Alpha-thalassemia, Mental retardation, X chromosome, ATR-X protein, Child
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Vol 12 - N° 9
P. 1372-1375 - septembre 2005 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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