L'autisme est un trouble envahissant du développement caractérisé par un déficit dans les interactions sociales et dans la communication associé à un comportement restreint, répétitif et stéréotypé. Les facteurs génétiques sont déterminants dans la genèse de l'autisme, l'environnement n'étant, contrairement à ce que l'on soutenait auparavant, qu'un facteur modulant le phénotype. Le polymorphisme génétique et l'hétérogénéité phénotypique rendent cette affection difficile à étudier sur le plan génétique. C'est au travers d'études génétiques portant sur les familles de patients autistes, ainsi que sur les mécanismes biochimiques sous-jacents que l'on parvient actuellement à identifier des gènes de susceptibilité à l'autisme.

Autism is a pervasive developmental disorder characterised by an impairment in social interaction and in communication, with unusual behaviour. Genetic factors are predominent in autism pathogenesis, in contrast with the environmental factors that would modulate the phenotype. The genetic polymorphism and the phenotypic heterogeneity make the autism a complex disorder to study. Genetic research on families with multiple affected children and biochemical mechanisms studies represent the sources for identifying the susceptibility genes in autism.