La technique dite « des puces » a permis une miniaturisation des procédés permettant de réaliser en une seule étape et sur un même support un grand nombre de réactions simultanées. L'application de cette technologie à la cytogénétique moléculaire a permis de mettre en place l'hybridation génomique comparative (CGH) sur microarray. Cette technique offre la possibilité de détecter des déséquilibres génomiques de petite taille sur l'ensemble du génome. Cette nouvelle technologie a montré son utilité dans le domaine de la pathologie acquise (cancer) mais aussi en pathologie constitutionnelle. En particulier, elle a été utilisée pour rechercher des remaniements intercalaires submicroscopiques, mettre rapidement en évidence des remaniements subtélomèriques, caractériser la taille d'un remaniement ou identifier les points de cassures d'une translocation. Un des enjeux actuels est le transfert de cette nouvelle technologie dans les laboratoires de diagnostic. Cependant, elle reste coûteuse et son interprétation est délicate, du fait de la mise en évidence de nombreux polymorphismes. Enfin, cette nouvelle technique ne pourra pas remplacer le caryotype puisqu'elle ne met en évidence que les déséquilibres. En particulier, elle ne permet pas de mettre en évidence chez l'un des parents, un remaniement chromosomique équilibré favorisant après ségrégation méiotique la survenue du déséquilibre observé chez l'enfant.

Chips technology has allowed to miniaturize process making possible to realize in one step and using the same device a lot of chemical reactions. The application of this technology to molecular cytogenetics resulted in the development of comparative genomic hybridization (CGH) on microarrays technique. Using this technique it is possible to detect very small genetic imbalances anywhere in the genome. Its usefulness has been well documented in cancer and more recently in constitutional disorders. In particular it has been used to detect interstitial and subtelomeric submicroscopic imbalances, to characterize their size at the molecular level or to define the breakpoints of translocation. The challenge today is to transfer this technology in laboratory medicine. Nevertheless this technology remains expensive and the existence of numerous sequence polymorphisms makes its interpretation difficult. Finally its is unlikely that it will make karyotyping obsolete as it does not allow to detect balanced rearrangements which after meiotic segregation might result in genome imbalance in the progeny.