La maladie d'Imerslund-Gräsbeck est une maladie récessive autosomique caractérisée par une anémie mégaloblastique par carence en vitamine B12 et une protéinurie modérée sans insuffisance rénale. Elle est causée par la malabsorption du complexe facteur intrinsèque-cobalamine mettant en jeu la cubiline et d'autres protéines (mégaline, amnioless) dont certaines mutations sont actuellement décrites. Nous rapportons le cas d'un enfant diagnostiqué tardivement lors d'une décompensation aiguë avec syndrome d'activation macrophagique biologique. Son évolution a été marquée par des troubles neurologiques au début de la substitution en vitamine B12, régressifs après augmentation de la posologie. Cette observation a pour objectif de rappeler les principales caractéristiques de la maladie et de faire le point sur les données actuelles.

Imerslund-Gräsbeck disease is an autosomic recessive disease characterised by a megaloblastic anemia due to a vitamin B12 deficiency and by a moderate proteinuria without kidney failure. It is caused by the malabsorption of Cobalamin-intrinsic factor complex bringing into play cubulin and other proteins (megaline, amnioless), some mutations of which are described at present. We report herein the observation of a child whose diagnosis was made belatedly during an acute decompensation with biological hemophagocytic syndrome. Its evolution was marked by the appearance of neurological disorders at the beginning of the vitamin B12 substitution treatment. These disorder regressed as the dosage was increase. The purpose of this observation is to recapitulate the main characteristics of this disease and to review the current data.