Les surdités génétiques : première cause de surdité de perception de l'enfant - 01/01/01
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Résumé |
Les surdités génétiques représentent plus de la moitié des surdités de perception de l'enfant, et se manifestent sous de multiples aspects cliniques selon la présence d'atteintes d'autres organes, le mode de transmission génétique, enfin le degré et l'âge d'apparition du déficit auditif. Le diagnostic repose sur les antécédents familiaux, sur la recherche systématique d'un syndrome associé à la surdité, et la vérification de l'audiogramme des parents et de la fratrie. De surcroît, la recherche de mutation dans le gène de la connexine 26 peut être proposée du fait de la fréquence de cette anomalie. Enfin, dans les familles atteintes, l'analyse génétique permettra de découvrir des gènes encore inconnus.
Mots clés : surdité ; diagnostic génétique ; diagnostic par biologie moléculaire.
Abstract |
Genetically-transferred hearing impairments account for more than 50% of cases of pediatric sensorineural hearing defects. Multiple clinical aspects are involved in genetic hearing impairment, including the involvement of other organs, genetic inheritance, and the degree and age at onset of hearing loss. Diagnosis relies on family history, on the systematic investigation of the symptomatology including an associated syndrome, and audiometry testing in parents and siblings. Analysis of the connexin 26 gene is also indicated, as it is frequently involved in this disorder. Further genetic analysis in affected families will aid in detecting other as yet unidentified genes responsible for hearing impairment.
Mots clés : deafness ; child ; genetics.
Plan
Vol 8 - N° 3
P. 308-312 - mars 2001 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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