Vingt experts appartenant à une filière de soins monothématique, le réseau NF-France ont participé à la rédaction de recommandations de prise en charge de la neurofibromatose 1. Une revue bibliographique a été réalisée par une recherche dans la base Medline de 1966 à 1999 (mots clés : neurofibromatosis, NF1, neurofibroma) ainsi que par la consultation des ouvrages de références, les données extraites aboutissant la rédaction d'un document consensuel. Un examen clinique attentif annuel est recommandé pour les patients atteints de neurofibromatose 1 sauf en cas de complications. La place des examens complémentaires systématiques est mineure par rapport au suivi clinique du fait de la rareté des complications, et surtout de leur caractère symptomatique. La seule exception controversée est l'imagerie par résonance magnétique des voies optiques, pour la détection d'un gliome potentiellement agressif, en particulier chez les jeunes enfants. Le suivi coordonné dans des centres spécialisés multidisciplinaires permet aux patients atteints de neurofibromatose 1 d'être pris en charge de manière rationnelle.

Twenty experts, members of a French medical network devoted to neurofibromatosis 1 have elaborated recommendations for the management of the disease. Bibliography was obtained through a Medline of articles from 1966 to 1999 for the terms neurofibromatosis, NF1, neurofibroma and from textbooks. A consensual document was written taking into account extracted data. An annual careful clinical examination is recommended except in cases with complications. Screening investigations are not recommended due to the rarity of complications, generally symptomatic and easily detected during the clinical follow-up. The only controversial exception might be magnetic resonance imaging for early detection of optic pathway gliomas in young children. A co-ordinated follow-up in specialised multidisciplinary centres, providing patients with a rational management, is recommended.