Les maladies métaboliques représentent une cause fréquente de maladie neurologique. L'épilepsie néonatale domine rarement le tableau clinique qui comprend le plus souvent d'autres symptômes neurologiques tels qu'une hypotonie ou des troubles de la vigilance. Dans la plupart des cas, l'épilepsie associée à une erreur innée du métabolisme est caractérisée par des crises polymorphes et des aspects électroencéphalographiques variés et il est difficile de les classer dans un syndrome épileptique précis. Toutefois, certains types de crises (comme les myoclonies), un aspect électroencéphalographique particulier (tracé suppression-burst) ou un syndrome épileptique (encéphalopathie myoclonique précoce) sont évocateurs de maladies métaboliques particulières. Le but de cette revue est d'aider le clinicien dans l'approche diagnostique de ces maladies métaboliques à expression neurologique et d'aborder les investigations métaboliques à envisager dans ce contexte.

Metabolic disorders constitute an important cause of neurologic disease, including neonatal epilepsy. Epilepsy rarely dominates the clinical presentation, which is more frequently associated with other neurologic symptoms, such as hypotonia and/or vigilance disturbances. In most cases, epilepsy secondary to inherited metabolic disorders presents with polymorphic clinical and electrographic features that are difficult to classify into precise epileptic syndromes. However, specific types of seizures, such as myoclonic seizures or distinctive electroencephalographic patterns, such as suppression burst patterns, epileptic syndrome or early myoclonic encephalopathy, may suggest a specific metabolic disease. The aim of this article is to help clinicians in reviewing potential metabolic diagnoses and approaching metabolic evaluations.