L'importante hétérogénéité allélique de la mucoviscidose représente la principale difficulté pour l'établissement de son diagnostic génotypique. De nombreuses études ont montré pour certaines mutations du gène CFTR des variations de fréquence allélique parfois considérables entre des populations d'origine géographique et ethnique différentes.

Matériel et méthodes. - Nous avons analysé les génotypes de 207 enfants atteints de mucoviscidose et résidant dans le Sud-Ouest de la France.

Résultats. - Nous montrons que parmi les 50 mutations identifiées, certaines ont une fréquence significativement différente de celle habituellement observée. Ces variations apparaissent plus clairement pour les allèles typiquement originaires du Sud-Ouest de la France. Ainsi, la mutation 1811+1,6kbA>G, rarement observée dans les autres régions (< 0,5 %) est, avec une fréquence de 8,8 %, la mutation la plus fréquente après la délétion F508 (57 %). Deux autres mutations, N1303K (7,9 %) et R334W (2,6 %), ont aussi une fréquence inhabituellement élevée.

Conclusion. - Nous montrons qu'il existe dans le Sud-Ouest de la France un spectre mutationnel spécifique. Nous considérons que ces données régionales sont importantes pour améliorer la sensibilité du test génétique et préciser le conseil génétique de la mucoviscidose en France.

The large molecular heterogeneity in cystic fibrosis (CF) represents the main difficulty for the genotype characterization. Moreover, numerous studies have reported considerable variations in frequencies of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutations in different populations.

Material and methods. - We analyzed the genotype of 207 CF children living in southwest France.

Results. - Among 50 identified mutations, we report for some of them a widely modified incidence compared with those observed in other regions of France. These differences were more significant in the subset of the CF chromosomes originating in southwest France. Thus, the 1811+1.6kbA>G mutation, rarely observed in the other French regions (< 0.5% ), proved to be, with a frequency of 8.8%, the most frequent mutation after the F508 deletion (57%). The frequencies of N1303K, 1811+1.6kbA>G and R334W mutations were also clearly increased: 7.9 and 2.6%, respectively.

Conclusion. - We show that the southwest of France is characterized by a specific mutational spectrum. We consider that these regional data on the spectrum of CF mutations are crucial to develop more accurate and less expensive molecular screening strategies for cystic fibrosis in France.