Chondrodysplasie ponctuée récessive liée à l'X.Étude cytogénétique et place de la biologie moléculaire - 01/01/01
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 5 |
| Iconographies | 3 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
Parmi les nombreuses causes acquises ou constitutionnelles des chondrodysplasies ponctuées, la forme récessive liée à l'X est bien individualisée.
Observation. - Un nouveau-né de sexe masculin présentait un syndrome dysmorphique avec une hypoplasie nasale marquée, une macroglossie et un cou court. Le diagnostic de chondrodysplasie ponctuée a été fait par la radiographie alors que le caryotype révélait l'existence d'un fragment de Y supplémentaire en Xpter, réalisant une disomie partielle Yp et une monosomie Xpter. La biologie moléculaire a mis en évidence une délétion de très petite taille, isolée, située entre le gène manquant aryl sulfatase E et le microsatellite DXS 1233, épargnant le gène MRX2 (gène non spécifique du retard mental) et a permis d'apporter des éléments rassurants quant au pronostic psychomoteur parfois compromis dans cette affection.
Conclusion. - Devant un tableau de chondrodysplasie ponctuée avec dysmorphie, il est important d'effectuer un caryotype à la recherche d'un remaniement chromosomique sur l'X et une étude en biologie moléculaire.
Mots clés : chondrodysplasie ponctuée ; nouveau-né ; chromosome X ; biologie moléculaire.
Abstract |
Among the many acquired or constitutional causes of chondrodysplasia punctata, the X-linked recessive form is well individualized.
Case report. - A male newborn presented a dysmorphic syndrome with a marked nasal hypoplasia, a macroglossia and a short neck. The diagnosis of chondrodysplasia punctata was made by radiography whereas the chromosomal chart revealed the existence of an additional Y fragment in Xpter, effectuating a partial disomy Yp and a monosomy Xpter. Molecular biology showed a deletion of very small size, isolated and located between the gene missing aryl sulfatase E and the microsatellite DXS 1233, sping gene MRX2 (non-specific gene of mental retardation), and making it possible to give the reassuring elements as regards the psychomotor prognosis, sometimes compromised in this disorder.
Conclusion. - In case of chondrodysplasia punctata with dysmorphy, it is important to execute a chromosomal chart in the search for a chromosomal reorganization on the X and a study in molecular biology.
Mots clés : chondrodysplasia punctata ; infant, newborn ; chromosome deletion ; X chromosome ; molecular biology.
Plan
Vol 8 - N° 2
P. 176-180 - février 2001 Retour au numéro
Article précédent
- Ostéogenèse imparfaite : une nouvelle approche thérapeutique précoce par les biphosphonates.À propos d'une observation
- M. Guillot, P. Eckart, H. Desrosieres, M. Amiour, Z. Al-Jazayri
- Diagnostic endoscopique d'une hétérotopie pancréatique de l'estomac et atrésie de l'oesophage : une association fortuite ?
- G. Pouessel, L. Michaud, M.H. Pierre, D. Guimber, R. Sfeir, Y. Robert, F. Gottrand, D. Turck
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?