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Hypoplasies vermiennes avec atteintes extracérébrales (rétine, rein, foie) : des syndromes difficiles à classer - 01/01/01

D.  Graber 1 ,  C.  Antignac 2 ,  G.  Deschenes 3 ,  A.  Coulin 1 ,  Y.  Hermouet 1 ,  J.M.  Pedespan 4 ,  D.  Fontan 4 ,  G.  Ponsot 5 Correspondance et tirés à part

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Résumé

Les hypoplasies vermiennes associant diversement rétinopathie, néphropathie et hépatopathie sont des syndromes rares de nosologie incertaine dont nous rapportons trois nouvelles observations.

Observations. - Cas 1. Un garçon de trois mois a présenté un nystagmus transitoire, une hypotonie, un retard des acquisitions. À deux ans, il était ataxique avec une apraxie oculomotrice, une dysmorphie faciale et une hypoplasie vermienne. À six ans, survenait une atteinte rénale tubulo-interstitielle. L'électrorétinogramme montrait une atteinte asymptomatique de la rétine. Une large délétion homozygote de la région NPH1 confirmait le diagnostic de néphronophtise juvénile familiale. Cas 2. Un garçon nouveau-né a présenté des accès d'apnées et de tachypnées. L'examen trouvait une hypotonie, un nystagmus, un ptosis, une absence de contact oculaire, une hépatomégalie, une dysmorphie faciale. Il existait une fossette colobomateuse optique bilatérale, une atrophie choriorétinienne et une hypoplasie vermienne. Les reins étaient kystiques, hyperéchogènes avec perte de la différenciation corticomédullaire. Le foie était échographiquement hétérogène avec fibrose. À 15 mois, le retard psychomoteur était considérable. On remarquait une dysrégulation thermique. Il n'y avait pas de large délétion homozygote emportant le gène NPH1. Cas 3. Une fille nouveau-née a présenté des difficultés à la tétée, avec cyanose, hypotonie, ptosis puis retard psychomoteur. À six ans est apparue une atteinte rénale tubulo-interstitielle avec des lésions de type néphronophtise. À 23 ans, on notait un strabisme divergent, une poursuite oculaire lente, un syndrome cérébelleux, un retard mental, une dysmorphie faciale. L'imagerie montrait une hypoplasie vermienne. Il n'y avait pas de large délétion homozygote emportant le gène NPH1.

Conclusion. - Le diagnostic d'hypoplasie vermienne impose la recherche d'une atteinte rétinienne, rénale et hépatique. La large délétion homozygote de la région NPH1 pourra être recherchée en cas d'association à un tableau évocateur de néphronophtise juvénile familiale. En dehors de cette éventualité, la difficulté à différencier clairement les divers syndromes d'hypoplasies vermiennes avec atteintes extracérébrales (rétine, rein, foie), souvent très proches les uns des autres, nécessite la mise en place d'une classification moléculaire précise ouvrant la voie d'un conseil génétique fiable et d'un diagnostic anténatal précoce.

Mots clés  : cerveau ; syndrome malformatif.

Abstract

Congenital cerebellar vermis hypoplasias diversely associated with retinopathy, nephropathy and hepatopathy are rare syndromes of uncertain nosology. We report three new cases.

Case reports. - Case 1. A 3-month-old boy presented a brief nystagmus. At the age of 2 years, he had facial dysmorphia, hypotonia, ataxia, ocular motor apraxia and neurodevelopmental impairment with cerebellar vermis hypoplasia. The electroretinogram showed asymptomatic retinal involvement. At the age of 6 years, he developed chronic renal failure. The diagnosis of familial juvenile nephronophthisis was made by detection of a large homozygous deletion of the NPH1 region. Case 2. A term newborn boy presented apnea, tachypnea, hypotonia, nystagmus, ptosis, lack of visual contact and hepatomegaly. He had facial dysmorphia, bilateral optic coloboma with chorioretinal dysplasia and cerebellar vermis hypoplasia. There were cysts in the kidneys with increased echogenicity and lack of demarcation between the pyramids and the cortex. The liver was hyperechoic with fibrosis. At the age of 15 months, the child had severe developmental delay. He had bouts of fever. A search for a large homozygous deletion of the NPH1 region was negative. Case 3. A term newborn girl presented difficulty to suck, cyanosis, hypotonia and ptosis. Later, the child had a developmental delay. At the age of 6 years, she developed chronic renal failure (nephronophthisis). At the age of 23 years, she presented divergent strabismus, ataxia, mental retardation, slow ocular pursuit and facial dysmorphia. The neuroimaging showed a cerebellar vermis hypoplasia. A search for a large homozygous deletion of the NPH1 region was negative.

Conclusion. - The diagnosis of cerebellar vermis hypoplasia requires searching for retina, kidney and liver involvement. The large homozygous deletion of the NPH1 region has to be investigated if typical familial juvenile nephronophthisis is associated. Because cerebellar vermis hypoplasia with extracerebral involvements (retina, kidney, liver) is part of many different closely related syndromes, a clear molecular classification is necessary for accurate genetic counselling and an early prenatal diagnosis.

Mots clés  : cerebellum ; kidney ; liver ; genetic heterogeneity ; NPH 1 gene.

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Vol 8 - N° 2

P. 186-190 - février 2001 Retour au numéro
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