Tubulopatías congénitas - 01/01/04
Département de pédiatrie médicale, néphrologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France
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Résumé |
Las tubulopatías congénitas agrupan un número bastante importante de entidades que tienen en común la presencia de una disfunción tubular renal proximal y/o distal que se traduce generalmente en la alteración de la reabsorción de uno o varios elementos. A lo largo de los últimos años, ha podido identificarse la base molecular de un número cada vez mayor de estas entidades, encontrándose implicadas mutaciones de uno o varios transportadores o canales. En este artículo, se presenta una actualización al respecto sobre la glucosuria renal, la cistinuria-lisinuria, los síndromes de Bartter y de Gitelman, las acidosis tubulares, los seudohipoaldosteronismos, el síndrome de Liddle, así como acerca de la cistinosis, las demás causas de síndrome de Fanconi de origen genético y el síndrome de Lowe.
Mots-clés : glucosuria renal, cistinuria-lisinuria, síndrome de Bartter, síndrome de Gitelman, acidosis tubulares, cistinosis, síndrome de Lowe
Plan
- Exploración física del recién nacido, del lactante y del niño
- P. Labrune
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