L'infertilité du couple n'est plus l'apanage de la femme, et l'homme se trouve impliqué dans la moitié des cas. Les hypofertilités masculines sont d'étiologies variables et encore bien souvent inconnues. Dans 30 % des cas, on estime qu'elles seraient reliées à un trouble génétique. Les désordres génétiques peuvent correspondre à des anomalies de formation des gonades, du tractus uro-génital ou de l'axe hypothalamohypophysaire, avoir un effet direct sur la production et la maturation des cellules germinales ou conduire à l'obtention de spermatozoïdes non fonctionnels. Ils peuvent être, soit de nature chromosomique et se présenter sous forme d'anomalie caryotypique ou évoquer une mosaïque germinale, soit géniques et concerner de nombreux gènes situés sur différents chromosomes et notamment le chromosome Y. Il est important de connaître l'origine de ces infertilités, en particulier en raison d'une possible transmission du facteur génétique causal à la descendance. Cette question est au centre des préoccupations des professionnels de l'assistance médicale à la procréation, particulièrement depuis l'avènement de la micro-injection. Le problème se pose en effet d'être en mesure de fournir, en l'état actuel de nos connaissances, l'information la plus juste et la plus précise possible afin de permettre aux patients de réaliser un « choix éclairé » parmi les différentes solutions qui s'offrent à eux (micro-injection intraconjugale, don de sperme, adoption). Les progrès de l'assistance médicale à la procréation d'une part, et l'essor de la génétique médicale d'autre part, ont créé de nouvelles situations souvent difficiles à aborder sur le versant éthique.

About half the cases of infertility have their origin in the male partner. Infertility due to males has several possible aetiologies. In about 30 % of cases, genetic disorders are suspected of being the main cause. They could interfere with the development of the male gonads, the urogenital tract or the hypothalamo-hypophyseal axes. Such disorders could also stop germ cell generation and maturation or lead to the production of non-functional spermatozoa. Genetic disorders of chromosomal origin could give rise to abnormal karyotypes or germinal mosic figure. They could involve gene abnormalities affecting numerous genes localized on several chromosomes, in particular the Y chromosome. The physiopathologic identification of male infertility is interesting because of the risk of the genetic factors involved being transmitted to the offspring. The subject is of importance, specially because of the increasing use of intracytoplasmic sperm injections. Couples should therefore be precisely counselled to enable them to make a well-informed choice among various solutions, e.g. ART, with or without sperm donation, or adoption...