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Clinical and histopathological findings in Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - 21/08/11

Doi : 10.1016/j.jaad.2005.06.022 
Emel Erkek, MD a, , Selda Hizel, MD b, Cihat Sanlý, MD b, A. Bulent Erkek, MD f, Meryem Tombakoglu, MD b, Onder Bozdogan, MD c, Sedat Ulkatan, MD d, Cengiz Akarsu, MD e
a From the Departments of Dermatology 
b Pediatrics 
c Pathology 
d Neurology 
e Ophthalmology 
f Kirikkale University Faculty of Medicine, and the Department of General Surgery, Ankara University Faculty of Medicine 

Reprint requests: Dr Emel Erkek, Neyzen Tevfik Sokak, Ferah Apt 12/12, Maltepe 06570, Ankara, Turkey.

Kirikkale and Ankara, Turkey

Abstract

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome is a rare autosomal dominant genodermatosis with the classical triad of macrocephaly, genital lentiginosis, and intestinal polyposis. Characteristic mucocutaneous manifestations include vascular malformations, lipomatosis, speckled lentiginosis of the penis or vulva, facial verrucae-like or acanthosis nigricans–like lesions, and multiple acrochordons of the neck, axilla, and groin. We present a case of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with macrocephaly, abnormal facies, lipoma, tender and painful arteriovenous hemangiomas, lymphangiokeratomas, musculoskeletal abnormalities, and localized myopathy. We also describe previously unreported findings, including peripheral neuropathy, punctate cystic changes in acral tubular bones, and enostosis of talus. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome needs recognition by dermatologists because affected patients may present with mucocutaneous and subcutaneous lesions that may simulate other dermatological disorders.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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 Funding sources: None.
Conflicts of interest: None identified.


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Vol 53 - N° 4

P. 639-643 - octobre 2005 Retour au numéro
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