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Cutis laxa in Kabuki make-up syndrome - 21/08/11

Doi : 10.1016/j.jaad.2005.02.007 
Mario Vaccaro, MD, PhD a, , Damiano Carmelo Salpietro, MD b, Silvana Briuglia, MD b, Maria Valeria Merlino, MD b, Fabrizio Guarneri, MD, PhD a, Bruno Dallapiccola, MD c
a From the Institute of Dermatology 
b Pediatric Genetics and Immunology, University of Messina 
c Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico-Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo and Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel, University La Sapienza, Rome 

Reprint requests: Mario Vaccaro, MD, PhD, Institute of Dermatology, University Hospital “G. Martino,” Via Consolare Valeria Gazzi, 98125, Messina, Italy.

Messina and Rome, Italy

Abstract

Kabuki make-up syndrome (KMS; OMIM#147920) is a multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome of unknown cause, first described independently by Niikawa and Kuroki. It is characterized by a peculiar facial appearance, mild to moderate mental retardation, skeletal abnormality, joint laxity, short stature, and unusual dermatoglyphic patterns. Several additional malformations (eg, cleft palate), cardiovascular defects, genitourinary and gastrointestinal tract anomalies, otologic and ophthalmologic abnormalities, and recurrent infections are also frequently present. It is mostly sporadic, although some familial cases have been reported. Inheritance is thought to be autosomal dominant or X-linked recessive; several chromosomal abnormalities have been found, but none of them seems to be specific to KMS. The fact that the majority of patients are sporadic and show a wide spectrum of clinical features rules out the hypothesis that KMS is a condition with a microdeletion involving several contiguous genes. We recently observed an Italian boy with typical KMS associated with cutis laxa, which, to our knowledge, is an uncommon finding in KMS, never reported in more than 350 KMS cases previously described in the literature.

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Vol 53 - N° 5S

P. S247-S251 - novembre 2005 Retour au numéro
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