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Germline fumarate hydratase mutations and evidence for a founder mutation underlying multiple cutaneous and uterine leiomyomata - 21/08/11

Doi : 10.1016/j.jaad.2004.08.051 
Gary S. Chuang, BS a, Amalia Martinez-Mir, PhD a, Adam Geyer, MD a, Danielle E. Engler, MD a, Benjamin Glaser, MD g, Peter B. Cserhalmi-Friedman, MD a, Derek Gordon, PhD c, Liran Horev, MD f, Barbara Lukash, MD a, Eric Herman, MD a, Manuel Prieto Cid, MD e, Sarah Brenner, MD h, Marina Landau, MD i, Eli Sprecher, MD, PhD j, Maria Pilar Garcia Muret, MD d, Angela M. Christiano, PhD a, b, Abraham Zlotogorski, MD f,
a From the Departments of Dermatology 
b Genetics and Development at Columbia University 
c Laboratory of Statistical Genetics at Rockefeller University 
d Servicio de Dermatología, Hospital de Sant Pau 
e ABS Reus-3, Institut Català de la Salut 
f Departments of Dermatology 
g Endocrine and Metabolism Service at Hadassah-Hebrew University Medical Center 
h Departments of Dermatology at Sourasky Medical Center 
i Wolfson Medical Center 
j Rambam Medical Center 

Reprint requests: Abraham Zlotogorski, MD, Department of Dermatology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, P.O.B. 12000, Jerusalem, Israel, 91120.

New York, New York; Barcelona and Tarragona, Spain; and Jerusalem, Tel-Aviv, Holon, and Haifa, Israel

Abstract

Multiple cutaneous and uterine leiomyomata syndrome (MCL) is an autosomal dominant disease characterized by the presence of concurrent benign tumors of smooth muscle origin (leiomyoma) in the skin and uterus of affected females, and in the skin of affected males. MCL can also be associated with type II papillary renal cell cancer (HLRCC). The genetic locus for MCL and HLRCC was recently mapped to chromosome 1q42.3-43 and subsequently, dominantly inherited mutations in the fumarate hydratase gene (FH) were identified. Importantly, analysis of the FH gene in tumors of MCL patients revealed a second mutation inactivating the wild-type allele in some tumors. Based on these findings, it has been suggested that FH may function as a tumor suppressor gene in MCL. Here, we report the analysis of the FH gene in a group of 11 MCL families, with the identification of 8 different mutations accounting for the disease in all families. One of the mutations, 905-1G>A, has been identified in 4 families of Iranian origin. The analysis of highly polymorphic markers in the vicinity of the FH gene showed a shared haplotype in these 4 families, suggesting that 905-1G>A represents a founder mutation. Collectively, identification of 5 novel and 3 recurrent mutations further supports the role of FH in the pathogenesis of MCL.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abbreviations used : EDTA, FH/FH, FHD, HLRCC, MCL, mRNA, OMIM, PCR


Plan


 Supported in part by the Skin Disease Research Center, Department of Dermatology, Columbia University (P30 AR44535), a National Institutes of Health research grant (K01-HG0005501), and a research grant from the Women's Health Program, supported by HWZOA. G. S. C. is a fellow of Howard Hughes Medical Institute-Medical Student Training Fellowship.
Conflicts of interest: None identified.


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Vol 52 - N° 3

P. 410-416 - mars 2005 Retour au numéro
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