Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMCS) est une dysplasie osseuse de transmission autosomique récessive qui, en raison de signes cliniques et radiologiques voisins, constitue le principal diagnostic différentiel de la maladie de Morquio.

Observation. - Le diagnostic de DMCS a été posé chez un garçon de neuf ans qui présentait un retard mental et un nanisme d'apparition postnatale d'aggravation progressive avec platyspondylie et anomalies épimétaphysaires ayant fait évoquer auparavant le diagnostic de maladie de Morquio.

Conclusion. - Nous insistons sur les signes cliniques, radiologiques et biologiques permettant de différencier ces deux affections, la présentation clinique initiale pouvant être similaire, mais le pronostic intellectuel étant différent.

Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMCS) is an autosomal recessive skeletal dysplasia. Clinical and radiological similarities with Morquio's syndrome can initially lead wrongly to this diagnosis.

Case report. - A nine-year-old boy had mental retardation and progressive postnatal dwarfism. Platyspondyly and dysplastic epiphyses and metaphyses resembled those of Morquio's disease; however, clinical and radiological data led to the diagnosis of DMCS.

Conclusion. - Clinical and paraclinical features allowing the differentiation of Morquio's syndrome and DMCS are discussed. Initial clinical presentation may be similar, but the intellectual prognosis is different.