Les maladies neuromusculaires peuvent poser de délicats problèmes de conseil génétique malgré les avancées en matière de diagnostic apportées par la biologie moléculaire.

Observation. - Un enfant de deux ans et trois de ses oncles et tantes paternels présentaient un tableau clinique et électromyographique évocateur d'amyotrophie spinale infantile de type III, malgré l'atteinte sur deux générations plutôt en faveur d'une hérédité autosomique dominante. Le diagnostic fut confirmé par la mise en évidence de la délétion du gène SMN chez les quatre patients. La mère du proposant était enceinte alors que le diagnostic venait d'être posé chez son fils. Un diagnostic anténatal fut pratiqué : la délétion ne fut pas retrouvée sur l'ADN trophoblastique. Toutefois, elle ne fut pas retrouvée non plus chez un cousin du proposant qui présentait une atteinte cliniquement similaire. L'étude histologique de la biopsie musculaire de ce dernier fit évoquer le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures. Ce diagnostic fut confirmé par la mise en évidence de la mutation del T521 du γ-sarcoglycane à l'état homozygote.

Conclusion. - Pour la fiabilité du conseil génétique, il est indispensable de préciser les antécédents familiaux et de confirmer le diagnostic chez chaque sujet atteint afin de ne pas méconnaître la coexistence de plusieurs affections neuromusculaires dans une même famille.

Background. - Recent advances in the field of molecular genetics have provided useful tools for the diagnosis of neuromuscular disorders. Genetic counselling for many of these conditions may, however, be fraught with difficulties.

Case report. - The patient, two paternal uncles and a paternal aunt presented with clinical and electromyographic evidence of type III spinal muscular atrophy despite an autosomal dominant-like pedigree. The diagnosis was confirmed by genetic testing for the SMN deletion. As the proband's mother was pregnant at the time of presentation of the affected child, a prenatal diagnostic test was performed. The deletion was not found in the DNA extracted from the trophoblast and the pregnancy proceeded to full term, and a normal child. At the same time, a first cousin of the proband was found to have a clinically similar condition. He had not the SMN deletion. He presented with electrophysiological and pathological features of limb-girdle muscular dystrophy. Genetic testing revealed a homozygote del T521 mutation of the gama-sarcoglycan gene.

Conclusion. - To provide accurate genetic counselling, it is essential to get precise data on family background and diagnostic confirmation for each affected relative to avoid missing the possibility, albeit rare, of several neuromuscular disorders within a family.