Complications de la neurofibromatose de type 1 chez l'enfant : à propos d'une série de 100 cas - 01/01/06
et le réseau NF1 Tours-région centre
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Résumé |
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique fréquente. Le diagnostic repose sur des critères cliniques précis. La NF1 expose à des complications variées et imprévisibles.
Objectifs |
Réaliser un suivi clinique prospectif pluridisciplinaire de ces patients afin d'affiner les données de la littérature sur la variété des complications et leurs fréquences réelles.
Population et méthodes |
Nous présentons une série de 100 enfants atteints de NF1, étudiés sur 4 ans au sein du réseau NF1-Tours région centre. Trois bilans (2-5, 6-7, 14-15 ans) ont été réalisés ainsi qu'une visite annuelle.
Résultats |
Dans notre série, l'âge moyen des patients était de 7,8 ans avec un sex-ratio de 1. L'âge moyen au moment du diagnostic était de 3,8 ans et les signes d'appel principaux étaient les taches café au lait et les cas familiaux pour 80 % des cas. Aucun gliome des voies optiques retrouvé n'était asymptomatique. Les troubles d'apprentissage représentaient la principale complication (46 % des cas).
Conclusion |
Le dépistage de ces difficultés fréquentes dans la NF1 est une priorité de la prise en charge pédiatrique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Neurofibromatosis 1 (NF1) is a frequent genetic disease. Diagnostic criterias were established in 1988. The patients can exhibit various and unpredictable complications.
Objectives |
To check the efficiency of a coordinated follow-up in specialized multidisciplinary centers providing a higher quality of management and to have a better knowledge of the complications including their true frequencies.
Population and methods |
We report a serie of 100 NF1 children who were followed-up during 4 years in a specialized center at the Tours University Hospital. Three hospital check-up at 2-5, 6-7, 14-15 years of age were performed as well as an annual physical examination.
Results |
In our serie, the mean age was 7.8 years old with a sex ratio of 1. The mean age at diagnosis was 3.8 years old and the main diagnosis criteria were the café-au-lait spots and the family history for 80% of the patients. The optic nerve glioma has a low frequency of 5%. Learning disabilities clearly represent the most frequent complication (46% of the patients).
Conclusion |
An early detection of these difficulties is a priority for the appropriate management of these children.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Neurofibromatose, Réseau de soins
Keywords : Neurofibromatosis 1, Follow-up, Child
Plan
Vol 13 - N° 7
P. 1009-1014 - juillet 2006 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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