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Archives de pédiatrie
Volume 13, n° 7
pages 1009-1014 (juillet 2006)
Doi : 10.1016/j.arcped.2006.03.149
Received : 11 August 2005 ;  accepted : 28 Mars 2006
Complications de la neurofibromatose de type 1 chez l'enfant : à propos d'une série de 100 cas
Neurofibromatosis type 1 complications in the pediatric age: a hundred cases follow-up
 

E. Bonnemaison a, B. Roze-Abert a, G. Lorette b, h, D. Sirinelli c, h, M. Boscq c, h, S. Mazjoub d, h, B. De Courtivron e, h, C. Bonnard e, h, F. Despert f, h, A. Toutain g, h, J. Maheut-Lourmière a, h, M.-A. Barthez a, h, i, P. Castelnau a, h, i, j,

et le réseau NF1 Tours-région centre

a Service de neurologie et neurochirurgie pédiatrique, centre de pédiatrie Gatien-de-Clocheville, CHRU de Tours, 49, boulevard Béranger, 37044 Tours cedex 01, France 
b Service de dermatologie, hôpital Trousseau, CHRU de Tours, France 
c Service de radiologie pédiatrique, hôpital Clocheville, CHRU de Tours, France 
d Service d'ophtalmologie, hôpital Bretonneau, CHRU de Tours, France 
e Service d'orthopédie pédiatrique, hôpital Clocheville, CHRU de Tours, France 
f Service de pédiatrie, hôpital Clocheville, CHRU de Tours, France 
g Service de génétique, hôpital Bretonneau, CHRU de Tours, France 
h Réseau NF1 Tours-région centre, CHRU de Tours, France 
i Centre de référence des troubles du langage et des apprentissages, hôpital Clocheville, CHRU de Tours, France 
j Inserm U619, dynamique et pathologie du développement cérébral, Tours, France 

Auteur correspondant.
Résumé

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique fréquente. Le diagnostic repose sur des critères cliniques précis. La NF1 expose à des complications variées et imprévisibles.

Objectifs

Réaliser un suivi clinique prospectif pluridisciplinaire de ces patients afin d'affiner les données de la littérature sur la variété des complications et leurs fréquences réelles.

Population et méthodes

Nous présentons une série de 100 enfants atteints de NF1, étudiés sur 4 ans au sein du réseau NF1-Tours région centre. Trois bilans (2-5, 6-7, 14-15 ans) ont été réalisés ainsi qu'une visite annuelle.

Résultats

Dans notre série, l'âge moyen des patients était de 7,8 ans avec un sex-ratio de 1. L'âge moyen au moment du diagnostic était de 3,8 ans et les signes d'appel principaux étaient les taches café au lait et les cas familiaux pour 80 % des cas. Aucun gliome des voies optiques retrouvé n'était asymptomatique. Les troubles d'apprentissage représentaient la principale complication (46 % des cas).

Conclusion

Le dépistage de ces difficultés fréquentes dans la NF1 est une priorité de la prise en charge pédiatrique.

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Abstract

Neurofibromatosis 1 (NF1) is a frequent genetic disease. Diagnostic criterias were established in 1988. The patients can exhibit various and unpredictable complications.

Objectives

To check the efficiency of a coordinated follow-up in specialized multidisciplinary centers providing a higher quality of management and to have a better knowledge of the complications including their true frequencies.

Population and methods

We report a serie of 100 NF1 children who were followed-up during 4 years in a specialized center at the Tours University Hospital. Three hospital check-up at 2-5, 6-7, 14-15 years of age were performed as well as an annual physical examination.

Results

In our serie, the mean age was 7.8 years old with a sex ratio of 1. The mean age at diagnosis was 3.8 years old and the main diagnosis criteria were the café-au-lait spots and the family history for 80% of the patients. The optic nerve glioma has a low frequency of 5%. Learning disabilities clearly represent the most frequent complication (46% of the patients).

Conclusion

An early detection of these difficulties is a priority for the appropriate management of these children.

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Mots clés : Neurofibromatose, Réseau de soins

Keywords : Neurofibromatosis 1, Follow-up, Child




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