Tétralogie de Fallot chez un couple de jumeaux monozygotes - 01/01/01
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Résumé |
Les mécanismes étiopathogéniques des malformations cardiaques congénitales sont encore en grande partie obscurs et la part respective de facteurs stochastiques, génétiques et environnementaux reste mal connue, malgré les perspectives ouvertes par les récents progrès de la biologie moléculaire.
Observation. - Nous proposons ici le cas exceptionnel mais significatif de jumeaux monozygotes atteints tous deux de tétralogie de Fallot, pour lesquels un diagnostic prénatal a permis d'écarter l'existence d'une microdélétion 22q11.
Conclusion. - Cette observation nous permet de discuter la cause de la malformation, à la lumière des nouvelles hypothèses qui mettent en avant la responsabilité première de facteurs génétiques précis. Plusieurs gènes en cours d'identification pourraient être, isolément ou en combinaison, à l'origine de ces anomalies, même si ce déterminisme reste nuancé par d'autres influences.
Mots clés : cardiopathie congénitale ; jumeaux.
Abstract |
The causative mechanisms of congenital heart defects remain unclear and little is known about the respective implication of chance, genetics and environment, though recent findings in molecular biology may provide further insight into understanding the pathophysiologic basis of congenital heart diseases.
Case report. - We report the exceptional but significant case of monozygotic twins both affected by tetralogy of Fallot, for whom prenatal diagnosis ruled out 22q11 microdeletion.
Conclusion. - We discuss how far this observation is consistent with the latest hypothesis, which emphasizes the leading role of genetic factors. Several genes indeed, either separately or in combination, could be responsible for those defects, even if other influences may still come into play.
Mots clés : tetralogy of Fallot ; twins, monozygotic.
Plan
Vol 8 - N° 4
P. 385-388 - avril 2001 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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