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Revue du rhumatisme
Volume 73, n° 7
pages 665-672 (juillet 2006)
Doi : 10.1016/j.rhum.2005.11.016
Received : 11 July 2005 ;  accepted : 4 November 2005
La génétique des spondylarthropathies
The genetics of spondyloarthropathies
 

Maxime Breban a, b, , Corinne Miceli-Richard c, Elena Zinovieva a, Dominique Monnet a, d, Roula Said-Nahal a, b
a Département d'immunologie, institut Cochin, Inserm U567/CNRS UMR8104/IFR116, hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 
b Service de rhumatologie, hôpital Ambroise-Paré, APHP, université Paris-Saint-Quentin-en-Yvelines, 9, avenue Charles-de-Gaulle, 92100 Boulogne-Billancourt, France 
c Service de rhumatologie, hôpital Bicêtre, APHP, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le-Kremlin-Bicêtre, France 
d Service d'ophtalmologie, hôpital Cochin, APHP, université Paris-V, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Les spondylarthropathies sont des rhumatismes inflammatoires ayant des caractéristiques communes, parmi lesquelles figure une prédisposition génétique forte et partagée par les différentes entités du groupe. On distingue parmi les gènes qui en sont responsables, ceux liés au complexe majeur d'histocompatibilité, dominés par le HLA-B27, qui rend compte de 30 % du déterminisme génétique global des spondylarthropathies, et ceux situés en dehors du MHC, dont aucun n'a été identifié de façon certaine. Plusieurs criblages du génome ont localisé des régions pouvant contenir des gènes de susceptibilité. Parmi celles-ci, un locus situé sur le bras long du chromosome 9 (9q31-34) a été identifié par deux équipes indépendantes. Les approches de type « gène candidat » ont le plus souvent permis d'exclure la responsabilité des gènes testés, comme le gène CARD15/NOD2 . Plusieurs équipes indépendantes ont cependant rapporté des associations significatives entre spondylarthrite ankylosante et le cluster des gènes de l'IL-1, sur le bras long du chromosome 2.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Génétique, Spondylarthropathie, Spondylarthrite ankylosante

Keywords : Genetics, Spondyloarthropathy, Ankylosing spondylitis


  Pour citer cet article, utiliser ce titre en anglais et sa référence dans le même volume de Joint Bone Spine .


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