La production de plus de 300 souris génétiquement modifiées a porté à notre connaissance autant de gènes dont la fonction est nécessaire pour une spermatogenèse normale. Ces données couvrent l'ensemble de l'appareil reproducteur mâle et permettent de définir des gènes candidats en rapport avec de nombreuses dysfonctions de la fertilité masculine. Les données acquises avec les modèles souris ont permis d'identifier chez l'homme des mutations génétiques avec perte de fonction du gène associées à : (i) un arrêt méiotique précoce, (ii) un arrêt au stade spermatide ronde et (iii) des anomalies du spermatozoïde. De nombreuses drosophiles mutantes sont également des modèles pour la connaissance de gènes impliqués dans la spermatogenèse. Enfin d'autres modèles sont tout aussi importants du fait qu'ils portent des cils ou des flagelles, et donc une structure commune avec le flagelle du spermatozoïde, l'axonème. Ces organismes ont, en premier lieu, permis d'identifier des gènes responsables de maladies respiratoires chez l'homme. Mais un très grand nombre de syndromes humains liés à des pathologies ciliaires a été découvert ces deux dernières années, et parmi eux, des phénotypes complexes avec atteinte de la spermatogenèse.

More than 300 genes necessary for the normal completion of the spermatogenesis have been identified by means of the production of knockout mice. The data cover the whole male reproduction apparatus and thus allow defining candidate genes that could be related to various dysfunctions of human male fertility. Data obtained from mouse models have allowed identifying genetic mutations with loss of function for men with: (i) early meiotic arrest, (ii) maturation arrest of the round spermatid and (iii) morphological anomalies of the spermatozoa. Also numerous Drosophila mutants are models for the knowledge of genes involved in the spermatogenesis. Finally, there are other important models sharing cilia and flagella, and thus, having a structure in common with the sperm flagellum, the axoneme. First, these organisms have allowed the identification of genes involved in human respiratory diseases. But interestingly, these last two years, a great number of human syndromes have been discovered to be related to cilia pathologies, and among them, complex phenotypes including an abnormal spermatogenesis.