Le syndrome de Gillespie : à propos de 2 cas familiaux - 01/01/06
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Résumé |
Nous rapportons 2 cas familiaux de syndrome de Gillespie chez une fille âgée de 8 ans et son frère âgé de 16 mois. Ils sont issus de parents consanguins et présentent tous les 2 la triade clinique du SG : aniridie partielle bilatérale, ataxie cérébelleuse et retard mental. Chez la fille aînée, une dilatation pupillaire bilatérale et un retard des acquisitions psychomotrices étaient constatés à l'âge de 2 ans. À l'occasion de la naissance de son frère qui présentait d'emblée les mêmes anomalies oculaires et une hypotonie généralisée, elle a été examinée. L'examen ophtalmologique a alors confirmé la présence d'une aniridie partielle bilatérale chez les 2 enfants. L'IRM cérébrale a mis en évidence une atrophie vermienne chez l'aînée et une hypoplasie du vermis inférieur chez son frère. À cette occasion, nous proposons une mise au point sur ce syndrome extrêmement rare.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
We report 2 familial cases of Gillespie syndrome in an 8-year-old girl and her brother 16 months old. They had both congenital aniridia, cerebellar ataxia and mental retardation. In the girl, pupillar dilation in the 2 eyes and delay in different milestones development were elicited at 2 years. She was summoned at the birth of her brother that had pronounced floppiness and the same ocular abnormalities. Ophtalmological exam confirmed partial and bilateral aniridia in both sibs. Brain MRI showed vermis atrophy in the girl and an hypoplasic inferior vermis in her brother. Apropos of these case reports, we make a brief update about this extremely rare genetic syndrome.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Aniridie, Ataxie cérébelleuse, Retard mental, Hypoplasie vermienne, Syndrome de Gillespie
Keywords : Aniridia, Cerebellar ataxia, Mental retardation, Syndrome
Plan
Vol 13 - N° 10
P. 1323-1325 - octobre 2006 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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