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Gynécologie Obstétrique & Fertilité
Volume 34, n° 10
pages 885-893 (octobre 2006)
Doi : 10.1016/j.gyobfe.2006.07.032
Received : 26 April 2006 ;  accepted : 13 July 2006
Polymorphismes du chromosome Y et fertilité masculine
Molecular anomalies of the Y chromosome: consequences on male fertility
 

C. Ravel a, b, , S. Chantot-Bastaraud a, b, K. McElreavey a, J.-P. Siffroi b
a Reproduction, fertility and populations, Institut Pasteur, 25, rue du Docteur-Roux, 75724 Paris cedex 15, France 
b Laboratoire d'histologie-biologie de la reproduction-cytogénétique, EA1533, hôpital Tenon, université Pierre-et-Marie-Curie, Paris-VI, APHP, Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Les anomalies moléculaires du chromosome Y responsables d'infertilité masculine sont essentiellement représentées par les microdélétions du bras long. Ces délétions concernent la région euchromatique renfermant le facteur AZF (AZoospermia Factor). Ce facteur est un ensemble de gènes impliqués dans la spermatogenèse et répartis dans trois régions différentes, AZFa, b et c. Les délétions complètes de la région AZFc du chromosome Y sont impliquées dans près de 10 % des cas d'infertilité masculine sévère. À côté de ces étiologies bien établies, il est possible que certaines classes de chromosome Y (haplogroupes) puissent prédisposer au développement d'une infertilité chez certains hommes ou encore à la survenue d'une délétion AZF patente et à sa transmission à la descendance via les techniques d'Assistance médicale à la procréation (AMP). Or, depuis la mise en évidence des microdélétions, le séquençage du chromosome Y a permis une meilleure compréhension des mécanismes de leur survenue, les phénotypes ont été précisés et les techniques de détection ont été harmonisées. Ainsi, récemment, des délétions partielles des régions AZF, et de la région AZFc en particulier, ont été décrites. Ces délétions partielles ne sont pas détectées lors du bilan réalisé pour la recherche des délétions classiques complètes et leur signification biologique reste encore à établir.

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Abstract

Molecular anomalies of the Y chromosome leading to male infertility are mainly microdeletions of the long arm of the Y chromosome. Three recurrently deleted portions of the long arm are the AZFa, AZFb and AZFc (AZF: Azoospermia Factor) regions. Complete deletions of the AZFc region are found in 10% of cases of severe male infertility. In addition to the AZF deletions, certain classes of Y chromosome (haplogroups) may also predispose to male infertility and could be transmitted to future male descents by various Assisted Reproductive Techniques (ART). Since the first discovery of microdeletions, the sequence of the Y chromosome has become available, revealing the mechanisms underlying deletion formation and also resulting in a coherent screening strategy. Recently, partial deletions of the AZF regions have been described. The significance of these deletions in the clinical context remains to be defined.

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Mots clés : Chromosome Y, Infertilité masculine, Spermatogenèse, Microdélétions, Délétion gr/gr, DAZ

Keywords : Y Chromosome, Male infertility, Spermatogenesis, Microdeletion, gr/gr deletion, DAZ




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